Häufigkeit der thrombophilen Faktor-V-Leiden- und Prothrombin-G20210A-Mutation bei Morbus Perthes - Eine Pilotstudie

Zusammenfassung.

Studienziel: Thrombophile Faktoren werden in der Ätiopathogenese des M. Perthes diskutiert. Wir untersuchten, ob sich bei Kindern mit M. Perthes eine erhöhte Rate der zu Thrombosen prädisponierenden Faktor-V-Leiden- und Prothrombin-G20210A-Mutationen finden lässt. Methode:In einer Pilotstudie wurden konsekutiv 20 Kinder mit M. Perthes (16 Jungen, 4 Mädchen, Altersdurchschnitt bei Diagnose 6,4 Jahre) untersucht. Nach Catterall lag in 2 Fällen Schweregrad I, in 7 Fällen Schweregrad II, in 8 Fällen Schweregrad III und in 3 Fällen Schweregrad IV vor. Der Nachweis einer Mutation bzw. der jeweiligen Wildtypen erfolgte aus EDTA-Blut mittels PCR-Amplifikation und restriktions-enzymatischer Aufspaltung mit anschließender gelelektrophoretischer Darstellung. Ergebnisse: Für die Faktor-V-Leiden-Mutation fanden sich zwei und für die Prothrombin-G20210A-Mutation ein heterozygoter Träger. Bei einer Auftretenswahrscheinlichkeit von durchschnittlich 0,05 für die Faktor-V-Leiden-Mutation und von bis zu 0,04 für die Prothrombin-Mutation liegen die Ergebnisse damit nicht signifikant außerhalb der Erwartungswerte der jeweiligen Mutationen. Schlussfolgerung: In dem hier konsekutiv untersuchten Perthes-Kollektiv konnte keine signifikant höhere Rate der Faktor-V-Leiden-Mutation und Prothrombin-G20210A-Mutation gegenüber denjenigen in der Normalbevölkerung gefunden werden. Die quantitativ bedeutsamsten hereditären thrombophilen Veränderungen können nach diesen Ergebnissen in Zusammenschau mit kürzlich veröffentlichten Studien als Ursache für den M. Perthes weitgehend ausgeschlossen werden.

Thrombophilic Factor V (Leiden) and Prothrombin (G20210A) Mutation in Children with Perthes' Disease - A Pilot Study.

Aim:Thrombophilic mutations may play a role in the pathogenesis of the juvenile osteonecrosis of the femoral head, Perthes' disease. We investigated whether children with Perthes' disease have an increased incidence of mutations of factor V (Leiden) and prothrombin (G2O210A), which predispose to thrombosis. Methods:For this pilot study, we analysed the data of twenty consecutive children (16 boys, 4 girls, mean age at diagnosis 6.4 years). According to Catterall's classification of severity, 2 children were in group 1, 7 in group 2, 8 in group 3, and 3 were in the most severe group 4. Mutations of factor V and prothrombin were identified in EDTA-blood by PCR amplification, digestion with restriction enzymes, and gel electrophoresis. Results: Heterozygoty for the factor V mutation was detected in two children, for the prothrombin mutation in one child. Both results did not differ significantly from the incidence in Germany, which is 0.05 for factor V mutations and 0.04 for prothrombin mutations. Conclusions: For the presented group of children with Perthes' disease, we did not find an increased rate of factor V or prothombin mutations compared to the natural incidence. In accordance to other recent studies, our results do not support a link between inherited thrombophilic mutations and Perthes' disease.

Schlüsselwörter:

Morbus Perthes - Thrombophilie - Faktor-V-Leiden-Mutation - Prothrombin-G20210A-Mutation

Key words:

M. Perthes - Thrombophilia - Factor V (Leiden) mutation - Prothrombin-G20210A mutation

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