11 - 14 SSW-Screening - Zertifizierte Ultraschalluntersuchung und zertifizierter biochemischer Test in der Frühgravidität

Jede Schwangerschaft ist mit dem potenziellen Risiko der Ausbildung einer fetalen Fehlbildung oder Chromosomenstörung verbunden [1]. Zudem steigt mit zunehmendem Alter der Schwangeren das Risiko einer fetalen Chromosomenaberration deutlich an [2]. Zur Erfassung solcher Chromosomenstörungen ist es in Deutschland gängige Praxis, jeder Schwangeren ab einem Alter von 35 Jahren eine invasive Diagnostik zur Bestimmung des fetalen Karyotyps anzubieten. Jüngeren Patientinnen wird dagegen nur dann eine invasive Diagnostik empfohlen, wenn ein auffälliger Triple-Test [3] ab 16 SSW oder ein oder mehrere sonographische „Softmarker” [2] [4] [5] im Rahmen der II. Ultraschall-Screeninguntersuchung zwischen 18 und 22 SSW nachgewiesen wurden. Dieses Vorgehen führt jedoch relativ spät zu einem Chromosomenergebnis. Darüber hinaus hat der Triple-Test aufgrund seiner relativ hohen falsch positiven Rate in der Vergangenheit zu einer unnötigen Anzahl invasiver Eingriffe geführt.

Mit dem 11 - 14 SSW-Screening [6] [7] soll nun jeder Schwangeren ein früher nicht-invasiver Test, bestehend aus einer gezielten Ultraschalluntersuchung (Messung der fetalen Nackentransparenz [siehe Titelseite]) und einer biochemischen Bestimmung aus dem mütterlichen Blut (freies ß-HCG u. PAPP-A), angeboten werden, der bereits im I. Trimenon gestattet, das Risiko für das Vorliegen einer fetalen Fehlbildung oder einer Chromosomenstörung einzuschätzen. Der Test basiert auf Daten, die im Rahmen eines Multicenterprojektes in England an inzwischen über 100 000 Patientinnen erhoben wurden [8] [9].

Jede Patientin, die sich einem solchen Test unterzieht, hat die Möglichkeit, sich bei einem auffälligen Testergebnis, d. h. einem erhöhten Risiko für eine fetale Störung oder Chromosomenaberration, zu entscheiden, ob sie bei sich eine invasive Diagnostik oder eine weiterführende Ultraschalluntersuchung durchführen lassen möchte. Dies bedeutet für die jüngere Patientin mit einem Alter von unter 35 Jahren, dass sie sich gezielt für die Durchführung eines invasiven Eingriffes entscheiden kann. Umgekehrt hat die über 35 Jahre alte Schwangere die Möglichkeit, sich bei einem Testergebnis mit niedrigem Risiko gezielt gegen eine invasive Diagnostik auszusprechen. Damit lässt sich die Anzahl der invasiven Eingriffe bei älteren Schwangeren deutlich reduzieren.

Um ein solches Testverfahren mit einem definierten Leistungsstandard flächendeckend anbieten zu können, hat sich in Deutschland die Fetal Medicine Foundation (FMF) Deutschland formiert, die sich interdisziplinär aus führenden Pränatalmedizinern der DEGUM, Labormedizinern, Humangenetikern und anwendungsbezogenen Firmen zusammensetzt und die als fachübergreifender, gemeinnütziger Verein, zusammen mit der Sektion Gynäkologie und Geburtshilfe der DEGUM, dazu beitragen will, über einen Zertifizierungsprozess einen möglichst optimalen Standard mit Vereinheitlichung des diagnostischen Vorgehens und strikter wissenschaftlicher Qualitätskontrolle zu gewährleisten. Dabei verpflichten sich alle Mitglieder, neben einem einheitlichen Testkonzept an einer kontinuierlichen Qualitätskontrolle teilzunehmen.

Ziel soll es sein, das Ersttrimester-Screening in Deutschland als eine standardisierte, zertifizierte Methode unter ständiger Fortbildung und Qualitätssicherung aller beteiligten Ärzte anzubieten. In Österreich und in der Schweiz ist Gleiches in Zusammenarbeit mit der ÖGUM und der SGUM geplant.

Literatur

• 1 Queisser-Luft A, Stopfkuchen H, Stolz G, Schlaefer K, Merz E. Prenatal diagnosis of major malformations: Quality control of routine ultrasound examinations based on a five-year study of 20 248 newborn fetuses and infants.  Prenat Diagn. 1998;  18 567-576
• 2 Snijders R JM, Nicolaides K H. Ultrasound markers for fetal chromosomal defects. New York - London; Parthenon 1996
• 3 Conde-Agudelo A, Kafury-Goeta A C. Triple-marker test as screening for Down syndrome: a meta-analysis.  Obstet Gynecol Surv. 1998;  53 369-376
• 4 Bernaschek G, Kolankaya A, Stuepflen I, Deutinger J. Chromosomal abnormalities: how much can we predict by ultrasound examination in low-risk pegnancies?.  Am J Perinatol. 1996;  13 259-263
• 5 Smith-Bindman R, Hosmer W, Feldstein V A, Deeks J J, Goldberg J D. Second-trimester ultrasound to detect fetuses with Down syndrome. A meta-analysis.  JAMA. 2001;  285 1044-1055
• 6 Nicolaides K H, Sebire N J, Snijders R JM. The 11 - 14 week scan - Diagnosis of fetal abnormalities. New York, London; Parthenon Publishing 1999
• 7 PAPP-A . Ultrasound.  Obstet Gynecol. 1999;  13 231-237
• 8 Snijders R JM, Noble P, Sebire N, Souka A, Nicolaides K H. UK multicentre project on assessment of risk of trisomy 21 by maternal age and fetal nuchal translucency thickness at 10 - 14 weeks of gestation.  Lancet. 1998;  351 343-346
• 9 Nicolaides K H, Cicero S, Liao A W. One stop clinic for assessment of risk of chromosomal defects at 12 weeks of gestation.  Prenat Neonat Med. 2000;  5 145- 154