Familiäre Hypolipoproteinämie mit Lebersteatose

Frage: Hepatomegalie mit Steatosis bei zwei Patientinnen, Mutter und Tochter. Tochter normalgewichtig, Mutter mit leichtem Übergewicht. Normales Ernährungsverhalten, kein Alkoholabusus. Bei beiden Patientinnen auffallend niedrige Serumwerte für Cholesterin und Triglyzeride (Chol. 101 mg/dl, Tri. 31 mg/dl bei der Tochter, Chol. 141 mg/dl, Tri. 26 mg/dl bei der Mutter); leicht erhöhte Transaminasen ebenfalls bei beiden Patientinnen.

Eine komplette Leberdiagnostik bei der Tochter einschließlich Leberpunktion erbrachte außer einer ausgeprägten Steatosis keinen pathologischen Befund.

Kommt als Ursache der Befundkonstellation eine hereditäre Stoffwechselstörung in Betracht, bei der eine vermehrte Lipidspeicherung in der Leber in Kombination mit einer verminderten Lipid- bzw. Lipoproteinmobilisation aus der Leber vorliegt?

Sind in der medizinischen Literatur vergleichbare Fälle beschrieben, ergeben sich therapeutische Konsequenzen und sind prognostische Aussagen möglich?

Literatur

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