Zusammenfassung
Myopathien umfassen ein breites Spektrum an Erkrankungen. Die Diagnostik von Muskelerkrankungen,
über die der vorliegende Artikel eine Übersicht gibt, sollte daher in einer bestimmten
Reihenfolge erfolgen, um wichtige Informationen nicht zu übersehen und andererseits
unnötige invasive sowie kostenintensive Diagnostik zu vermeiden. Anamnestisch sollten
auf eine Myopathie hinweisende Beschwerden, Auslösefaktoren hierfür sowie mit einer
Myopathie einhergehende Begleiterkrankungen erfragt werden. Die klinische Untersuchung
kann aufgrund des Verteilungstyps der befallenen Muskelgruppen wichtige diagnostische
Hinweise liefern. Eine erhöhte Creatinkinase, die häufig Anlass zur neurologischen
Abklärung ist, sollte mindestens einmal nach körperlicher Schonung kontrolliert werden.
Bei dem Verdacht auf eine metabolische Myopathie können Belastungs- und Provokationstests
hilfreich sein. Als weitere Zusatzuntersuchungen bei Muskelerkrankungen stehen die
Elektromyographie, bildgebende Verfahren sowie, in der Regel am Ende der diagnostischen
Abklärung, die Muskelbiopsie zur Verfügung. Bei einigen Erkrankungen können molekulargenetische
Techniken eingesetzt werden.
Abstract
Myopathies include a broad range of disorders. Diagnostic steps in muscle disorders
should therefore be followed sequentially, in order not to miss important information
and to avoid unnecessary and cost intensive diagnostic procedures. Specific care should
be applied in taking patient'sŽ history to ascertain myopathy related complaints,
triggers and concomitant diseases possibly being accompanied by a myopathy. Clinical
examination may reveal a distribution pattern already suggestive for a specific disorder.
An elevated creatin kinase, often leading to neurological evaluation, should at least
be repeated once after resting. Metabolic myopathies might be detected by exercise
testing. Electromyography, muscle imaging and, usually as the last diagnostic step,
muscle biopsy represent further diagnostic tools in the assessment of myopathies.
In some disorders molecular genetic techniques can be applied.
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Dr. med. A. Bayas
Neurologische Universitätsklinik Würzburg
Josef-Schneider-Str. 11
97080 Würzburg
Email: antonios.bayas@mail.uni-wuerzburg.de