Die Erdheim-Chester-Erkrankung: Radiologisches Erscheinungsbild

Einleitung

Die Erdheim-Chester-Erkrankung (ECD) stellt eine seltene Form der multisystemischen Lipoidgranulomatose unbekannten Ursprungs dar, die normalerweise Erwachsene jenseits des 40. Lebensjahres befällt. Sie wurde 1930 erstmals von den Pathologen Erdheim und Chester beschrieben. Bis 1983 wurden in der Literatur 47 Fälle der ECD beschrieben, aufgrund von Überschneidungen der Publikationen ist eine genaue Angabe der Fallzahlen der darauffolgenden Jahre nicht möglich, in 118 Publikationen wurden insgesamt 215 Patienten beschrieben.

Manifestationsorte der ECD sind Knochen, Lunge, Haut, ZNS, Retroperitoneum und Orbita. Eine typische Befundkonstellation umfasst einen schmerzhaften, symmetrischen osteosklerotischen Befall der langen Röhrenknochen, Xanthome um die Augenlider, Exophthalmus und/oder Diabetes insipidus. Ungefähr 35% der Patienten haben begleitend eine interstitielle Lungenerkrankung.

Die klinische Differentialdiagnose der ECD umfasst neben der Langerhanszellhistiozytose maligne Lymphome, die Sarkoidose und metabolische Erkrankungen wie M. Gaucher und die Sphingomyelinose. Die Diagnosestellung erfolgt durch die radiologische Bildgebung, eine Verifizierung kann mit Hilfe einer Kombination aus klinischen und histopathologischen Befunden durchgeführt werden (Freyschmidt et al., Skeletal Radiolog 1986; 15: 316).

Die radiologischen Zeichen einer ECD sind charakteristisch und sollen im folgenden anhand eines Fallbeispiels vorgestellt werden.