The Windblown Hand - Diagnosis, Clinical Picture and Pathogenesis

Zusammenfassung

Unter der angeborenen Windmühlenflügelstellung der Finger wird ein komplexes Fehlbildungssyndrom verstanden, bei dem neben Deformitäten an Kopf und Füßen die Hände in charakteristischer Weise fehlgebildet sind. Es handelt sich um eine konnatale beidseitige Beugekontraktur mit ulnarer Deviation in den Langfingergrundgelenken. Der Daumen ist in typischer Weise (bis in die Hohlhand) adduziert (thumb-in-palm deformity), im Grundgelenk gebeugt und im Endgelenk überstreckt.

Die Ätiologie ist im Wesentlichen unbekannt. Zwei auf evolutionsbiologischer und entwicklungsbiologischer Grundlage erarbeitete Theorien werden vorgestellt. Das atavistische Auftreten von phylogenetisch älteren Muskelgruppen sowie eine Störung in der Extremitätenrotation während der Embryonalentwicklung werden als ursächlich dargestellt.

Abstract

The syndrome of the windblown hand deformity is a complex constellation of malformations affecting not only the head and the feet but also the hands in a quite distinct manner. In the hand, it involves congenital bilateral flexion contracture with ulnar deviation of the metacarpophalangeal joints. The thumb is characteristically adducted (reaching the palm; “thumb-in-palm deformity”) with flexion of the MP joint and hyperextension of the IP joint.

The etiology is basically unknown. We present two theories based on knowledge derived from the disciplines of evolution biology and embryology. We believe that the atavistic appearance of phylogenetically primitive muscle groups in conjunction with an impaired rotation of the extremities during embryological development account for this malformation syndrome.

Schlüsselwörter

Windmühlenflügelstellung der Finger - angeborene Flexionskontraktur - Daumenadduktionskontraktur - Muskelentwicklung - Extremitätenrotation - embryologische und phylogenetische Entwicklung der Hand

Key words

Windblown hand - congenital flexion contracture - thumb-in-palm deformity - muscle development - limb rotation - embryologic and phylogenetic hand development

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