Hereditäre neuroendokrine gastroenteropankreatische Tumoren und multiple endokrine Neoplasie Typ 1

Zusammenfassung

Neuroendokrine Tumoren des Magens, Duodenums und Pankreas treten im Rahmen der autosomal-dominanten Erbkrankheit der multiplen endokrinen Neoplasie Typ 1 (MEN1) hereditär auf. Sie stellen bei rund 30 % der MEN1-Patienten die zur Diagnose-führenden initialen Manifestationen dar. Von den 306 MEN1-Patienten, die derzeit in der deutschen MEN1-Datenbank erfasst sind, erkrankten 166 (54 %) an einem neuroendokrinen gastroenteropankreatischen Tumor. Am häufigsten wurden dabei Gastrinome (38,6 %) und Insulinome (31,9 %) beobachtet. Aufgrund der guten Therapiemöglichkeiten der anderen MEN1-assoziierten Endokrinopathien, insbesondere des primären Hyperparathyreoidismus, der Hypophysenvorderlappenadenome und der Nebennierenrindentumore werden die „Vorderdarmtumoren” zunehmend zu den prognosebestimmenden Manifestationen des MEN1-Syndroms.

Umgekehrt findet sich eine zugrundeliegende MEN1-Erkrankung bei 4-10 % aller Insulinompatienten, bei bis zu 20 % der Patienten mit einem nichtfunktionellen neuroendokrinen Tumor des Pankreas und bei 20-30 % der Patienten, die an einem Zollinger-Ellison-Syndrom leiden. Deshalb soll bei allen Patienten, die an einem neuroendokrinen Tumor des Duodenums oder Pankreas erkranken, eine ausführliche Familienanamnese erhoben, ein laborchemisches Screening auf das Vorliegen einer MEN1-Erkrankung und ggf. eine molekulargenetische Untersuchung auf Mutationen im Menin-Gen durchgeführt werden.

1 Der Beitrag „Hereditäre neuroendokrine gastroenteropankreatische Tumoren und multiple endokrine Neoplasie Typ 1. Therapie” erscheint im nächsten Heft (Nr. 13).

Literatur

• 1 Bartsch D, Langer P, Wild A. et al . Pancreaticoduodenal endocrine tumors in multiple endocrine neoplasia type 1: Surgery or surveillance?.  Surgery. 2000;  128 958-966
• 2 Baudin E, Bidart J, Rougier P. et al . Screening for multiple endocrine neoplasia type 1 and hormonal production in apparently sporadic neuroendocrine tumors.  J Clin Endocrinol Metab. 1999;  84 69-75
• 3 Brandi M L, Gagel R F, Angeli A. et al . Giudelines for diagnosis and therapy of MEN type 1 and type 2.  J Clin Endocrinol Metab. 2001;  86 5658-5671
• 4 Capella C, Heitz P U, Höfler H, Solcia E, Klöppel G. Revised classification of neuroendocrine tumors of the lung, pancreas and gut.  Digestion. 1994;  55 (Suppl 3) 11-23
• 5 Gibril F, Venzon D, Ojeaburu J, Bashir S, Jensen R. Prospective study of the natural history of gastrinoma in patients with MEN1: definition of an aggressive and a nonaggressive form.  J Clin Endocrinol Metab. 2001;  86 5282-5293
• 6 Gibril F, Chen Y J, Schrump D S. et al . Prospective study of thymic carcinoids in patients with multiple endocrine neoplasia type 1.  J Clin Endocrinol Metab. 2003;  88 1066-1081
• 7 Karges W, Schaaf L, Dralle H, Boehm B O. Clinical and molecular diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1.  Langenbeck}s Arch Surg. 2002;  386 547-552
• 8 Kato M, Imamura M, Hosotani R. et al . Curative resection of microgastrinomas based on the intraoperative secretin test.  World J Surgery. 2000;  24 1425-1430
• 9 Klöppel G, Perren A, Heitz P. Vom Karzinoid zum neuroendokrinen Tumor.  Dtsch Arztebl. 2003;  100 A1932-1942
• 10 Langer P, Wild A, Celik I. et al . Prospective controlled trial of a standardized meal stimulation test in the detection of pancreaticoduodenal endocrine tumor patients with multiple endocrine neoplasia type 1.  Br J Surg. 2001;  88 1403-1407
• 11 Modlin I M, Sandor A. An analysis of 8305 cases of carcinoid tumors.  Cancer. 1997;  79 813-829
• 12 Pipeleers-Marichal M, Somers G, Willems G. et al . Gastrinomas in the duodenums of patients with multiple endocrine neoplasia type 1 and the Zollinger-Ellison syndrome.  N Engl J Med. 1990;  322 723-727
• 13 Rindi G, Bordi C, Rappel S. et al . Gastric carcinoids and neuroendocrine carcinomas: pathogenesis, pathology, and behaviour.  World J Surgery. 1996;  20 168-172
• 14 Roijers J, de Witt M, van der Luijt R. et al . Criteria for mutation analysis in MEN1-suspected patients: MEN1 case-finding.  Eur J Clin Invest. 2000;  30 487-492
• 15 Schaaf L, Pickel J, Zinner K. et al . Phenotype and genotype in multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) in Germany.  JCEM. eingereicht (2004); 
• 16 Scherübl H, Bäder M, Fett U. et al . Somatostatin-receptor imaging of neuroendocrine gastroenteropancreatic tumors.  Gastroenterology. 1993;  105 1705-1709
• 17 Scherübl H, Bredeek U, Tiensuu-Janson E. et al . Are neuroendocrine gastroenteropancreatic tumors hereditary?.  Acta Chir Austriaca. 1996;  (Suppl 128) 16-17
• 18 Scherübl H, Faiss S, Zeitz M. Neuroendokrine Tumoren des Gastrointestinaltrakts. Diagnostik und Therapie.  Dtsch Med Wochenschr. 2003;  128 S81-S83
• 19 Scherübl H, Zimmer T, Höppner W, Riecken E O. Früherkennung hereditärer neuroendokriner gastrointestinaler Tumoren.  Dtsch Arztebl. 1996;  93 A2320-2321
• 20 Skogseid B, Rastad J, Akerström G. Pancreatic endocrine tumors in multiple endocrine neoplasia type 1. Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia In: Doherty G, Skogseid B (eds) Surgical endocrinology 2001: 511-525
• 21 Teh B T, Zedenius J, Kytola S. et al . Thymic carcinoids in multiple endocrine neoplasia type 1.  Ann Surg. 1998;  228 99-105
• 22 Wada M, Komoto I, Doi R. et al . Intravenous calcium injection test is a novel complementary procedure in differential diagnosis for gastrinoma.  World J Surgery. 2002;  26 1291-1296
• 23 Zimmer T, Scherübl H, Faiss S. et al . Endoscopic ultrasonography of neuroendocrine gastroenteropancreatic tumours.  Digestion. 2000;  62 45-50

1 Der Beitrag „Hereditäre neuroendokrine gastroenteropankreatische Tumoren und multiple endokrine Neoplasie Typ 1. Therapie” erscheint im nächsten Heft (Nr. 13).