Pancreatic Agenesis as Cause for Neonatal Diabetes Mellitus

Abstract

Background: Pancreatic agenesis is a rare cause of neonatal diabetes mellitus and the knowledge about the clinical features is sparse. A patient with pancreatic agenesis and double outlet right ventricle is reported. This association has not previously been reported. In addition a synopsis of the patients (n = 14) with pancreatic agenesis who have hitherto been described is given. Method: We studied one patient and obtained information on 13 additional patients with pancreatic agenesis by reviewing literature. Results: Literature review: In one patient the pregnancy was terminated at 19 weeks. 31 % (4/13) of the infants died in the first week and 69 % (9/13) in the first six weeks of live, 17 % (2/12) were born preterm and 83 % (10/12) at term, 93 % (13/14) had severe intrauterine growth restriction, onset of diabetes was in 6 out of 10 infants during the first two days of live, ketonuria is rare and has been reported only once. 64 % (9/14) of the infants with pancreatic agenesis had additional malformations mainly of the biliary system (50 %) and/or the heart (36 %). 31 % (4/13) of the infants survived the neonatal period and developed normally. Failure to thrive was compensated by catch-up growth after replacement of pancreatic enzymes and surgical correction of the cardiac malformation. Conclusions: Pancreatic agenesis is a clinical entity characterized by severe intrauterine growth retardation, early onset of permanent neonatal diabetes mellitus without ketoacidosis, failure to thrive due to pancreatic exocrine dysfunction and associated malformations mainly of the biliary system or of the heart. Because of the high neonatal mortality, awareness of pancreatic agenesis as a possible cause of severe intrauterine growth restriction is important for the optimal treatment of diabetes mellitus, exocrine pancreatic insufficiency and the associated malformations.

Zusammenfassung

Hintergrund: Pankreas-Agenesie ist eine seltene Ursache des neonatalen Diabetes mellitus. Pankreas-Agenesie wurde in einzelnen Fallberichten beschrieben, und Informationen zur Klinik und Prognose sind spärlich. Wir berichten über einen Patienten mit Pankreas-Agenesie und double outlet right ventricle, eine bisher nicht beschriebene Assoziation. Zusätzlich geben wir einen Überblick über insgesamt 14 Patienten mit Pankreas-Agenesie, die bisher berichtet wurden. Methode: Wir berichten über einen Patienten und fanden 13 weitere Patienten durch Medline- und OMIM-Recherche. Ergebnisse: Bei einem Kind wurde die Schwangerschaft in der 19. Woche abgebrochen. 31 % (4/13) der Kindern starben in der ersten Woche und 69 % (9/13) in den ersten sechs Lebenswochen, 17 % (2/12) waren Frühgeborene, 83 % (10/12) Reifgeborene, 93 % (13/14) hatten eine schwere intrauterine Wachstumsretardierung, Manifestation des Diabetes mellitus war bei 60 % (6/10) während der ersten zwei Lebenstage, Ketonurie ist selten und wurde nur einmal berichtet. 64 % (9/14) der Kinder mit Pankreas-Agenesie hatten zusätzliche Fehlbildungen, überwiegend des Gallengangssystems (50 %) und/oder des Herzens (36 %), 31 % (4/13) überlebten die Neonatalperiode und zeigten eine gute Entwicklung. Nach Substitution der Pankreasenzyme kam es zum Aufholwachstum. Schlussfolgerung: Pankreas-Agenesie ist eine klinische Entität, charakterisiert durch schwere intrauterine Wachstumsretardierung, frühe Manifestation eines persistierenden Diabetes mellitus ohne Ketoazidose, Gedeihstörung infolge exokriner Pankreasinsuffizienz und assoziierter Fehlbildungen, vorwiegend des Gallengangssystems oder des Herzens. Wegen der hohen neonatalen Mortalität ist es wichtig, bei schwerer intrauteriner Wachstumsretardierung differenzialdiagnostisch an eine Pankreas-Agenesie zu denken. Die Frühdiagnose ist wichtig für die optimale Behandlung des Diabetes mellitus, der exokrinen Pankreasinsuffizienz sowie der assoziierten Fehlbildungen.

Key words

Pancreatic agenesis - diabetes mellitus - intrauterine growth restriction - neonate

Schlüsselwörter

Pankreas-Agenesie - Diabetes mellitus - intrauterine Wachstumsretardierung - Neugeborene

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