„Adulte Form” der kongenitalen Leberfibrose

Anamnese und klinischer Befund: Bei einer 37-jährigen Patientin fielen im Rahmen einer Routineuntersuchung erhöhte gGT- und erhöhte IgA- und IgM-Titer auf. Ein Bruder der Patientin war im 6. Lebensjahr im akuten Leberversagen gestorben. Es fand sich eine palpatorisch leicht vergrößerte Leber mit regelrechter Konsistenz ohne laborchemisch wegweisende Befunde.

Untersuchungen: In Sonographie und Computertomographie zeigten sich dilatierte Gallengänge mit auffallenden Kalibersprüngen bei hepatofugalem Pfortaderfluss, multiplen Kollateralgefäßen sowie eine mäßige Splenomegalie. Histologisch fanden sich ein fibrös septiertes Leberparenchym und dilatierte, verzweigte Gallengänge, ausgekleidet von kubischem Eithel.

Verlauf: Im weiteren Verlauf wurde eine Gastroskopie durchgeführt, die Ösophagusvarizen ersten Grades zeigte. 17 Monate nach der initialen Vorstellung waren die Laborparameter und der sonographische Untersuchungsbefund weitestgehend unverändert.

Folgerung: Die fehlerhafte Umstrukturierung der duktalen Platte (Duktalplattenmalformation) führt zu Fehlbildung am Gallengangsystem. Je nach Hauptlokalisation im Gallengangsystem und nach Überwiegen von zystischen Ektasien oder fibrotischer Verödung können dabei verschiedene Fehlbildungen unterschieden werden. Wir stellten die Diagnose einer kongenitalen Leberfibrose, aufgrund des untypisch späten Manifestationsalters könnte es sich dabei um eine so genannte „adulte Form” handeln.

History and admission findings: During a routine check-up, a 37-year-old woman was found to have elevated levels of serum gamma-glutamyl transferase (gamma GTP) and IgA- and IgM-antibodies. One of the patient’s brothers had died at the age of six from acute liver failure. We found a palpably enlarged liver with normal consistency and no particular helpful laboratory results.

Investigations: The abdominal ultrasound and computed tomography (CT) showed segmental and saccular dilatations of the biliary tract, hepatofugal flow in the portal vein, multiple collateral vessels as well as a mild splenomegaly. Histopathology revealed fibrotic liver parenchyma, a dilatated and branched biliary tract lined by cubical epithelium.

Course: Gastroscopy showed lowgrade esophageal varices. Seventeen months after the initial presentation there were no significant changes of the laboratory tests or the ultrasound.

Conclusions: The defective remodelling of the ductal plate („ductal plate malformation”) is associated with dysplasia of the biliary tract. Depending on the localisation of the lesions within the biliary tract and whether it is a more cystic or more fibrotic component, there are different malformations caused by ductal plate malformation. We diagnosed congenital hepatic fibrosis, because of the atypical age of presentation, it could be the „adult form“ of congenital liver fibrosis.

Literatur

• 1 Breysem L, Opdenakker G, Smet M, Uyttebroeck A, Marchal G, Baert A L. Caroli}s syndrome.  J Belge Radiol. 1998;  81 1-2
• 2 D}Agata I DA, Jonas M M, Perez-Atayde A R, Guay-Woodford L M. Combined cystic disease of the liver and kidney.  Semin Liver Dis. 1994;  14 215-228
• 3 Dagli E, Atalay F, Sasmaz N, Bostanoglu S, Temucin G, Sahin B. Caroli}s disease: 1977 - 1995 experiences.  Eur J Gastroenterol Hepatol. 1998;  10 109-112
• 4 Desmet V J. Congenital diseases of intrahepatic bile ducts: variations on the theme „ductal plate malformation”.  Hepatology. 1992;  16 1069-1083
• 5 Desmet V J. Ludwig symposium on biliary disorders - part I. Pathogenesis of ductal plate abnormalities.  Mayo Clin Proc. 1998;  73 80-89
• 6 De Ledinghen V, Le Bail B, Trillaud H. et al . Case report: secondary biliary cirrhosis possibly related to congenital hepatic fibrosis. Evidence for decreased number of portal branch veins and hypertrophic peribiliary vascular plexus.  J Gastroenterol Hepatol. 1998;  13 720-724
• 7 De Vos M, Barbier F, Cuvelier C. Congenital hepatic fibrosis.  J Hepatol. 1998;  6 222-228
• 8 Erlinger S. Cystic dilatation of the biliary tract.  Rev Prat. 2000;  50 2136-2141
• 9 Gonzalez M, Acuna R, Reyes H, Arancibia F, Carvajal C, Donoso S. Congenital hepatic fibrosis: an uncommon cause of portal hypertension.  Rev Med Chil. 1993;  121 791-794
• 10 Krause D, Cercueil J P, Dranssart M, Cognet F, Piard F, Hillon P. MRI for evaluating congenital bile duct abnormalities.  J Comput Assist Tomogr. 2002;  26 541-552
• 11 Mainguene C, Clement N, Cassagnau E. et al . Congenital hepatic fibrosis. Five cases with late occurrence in adults.  Ann Pathol. 1998;  18 125-129
• 12 Miller W J, Sechtin A G, Campbell W L, Pieters P C. Imaging findings in Caroli}s disease.  Am J Roentgenol. 1995;  165 333-337
• 13 Rivero M J, Roman E, Cilleruelo M L, Sanchez F, Barrio J. Caroli}s syndrome. Report of a case beginning in childhood with favorable course.  An Esp Pediatr. 2000;  53 59-61
• 14 Sherlock S, Dooley J. Cysts and congenital biliary abnormalities. 10th edition Blackwell Science, Oxford In: Diseases of the liver and biliary system 1997: 579-581
• 15 Wu K L, Changchien C S, Kuo C M, Chuah S K, Chiu Y C, Kuo C H. Caroli}s disease - a report of two siblings.  Eur J Gastroenterol Hepatol. 2002;  14 1397-1399