Zufallsbefund einer attenuierten familiären adenomatösen Polyposis (AFAP)

Zusammenfassung

Wir berichten über eine asymptomatische Patientin, bei der im Alter von 59 Jahren im Rahmen einer Vorsorgekoloskopie multiple tubuläre und tubulovillöse Adenome im rechtsseitigen Kolon auffielen. Mittels genetischer Untersuchung konnte eine Keimbahn-Stopmutation im Codon 405 (R405X) des Adenomatöse-Polyposis-coli (APC)-Gens nachgewiesen werden. Diese Mutation befindet sich im alternativ gespliceten Teil von Exon 9 und liegt damit in einer Region, die mit dem attenuierten Phänotyp der familiären adenomatösen Polyposis (AFAP) assoziiert ist. Dieser Bericht beschreibt unseres Wissens erstmalig die R405X-Keimbahnmutation in Zusammenhang mit einer AFAP. Unsere Patientin wies keine extrakolonischen Manifestationen der AFAP auf. Die Behandlung bestand aus der rechtsseitigen Hemikolektomie mit Ileotransversostomie in Kombination mit einer endoskopischen Polypektomie im linksseitigen Kolon. Die AFAP ist eine bislang nur unzureichend definierte Erkrankung mit unbekannter Prävalenz und Penetranz, die eine individuelle Therapie und lebenslange Nachsorge erfordert. Wegen der hohen intrafamiliären phänotypischen Variabilität ist es notwendig, Patienten mit dieser Erkrankung zu erkennen und bei ihnen sowie allen betroffenen Familienangehörigen bereits frühzeitig endoskopische Screening-Untersuchungen durchzuführen.

Abstract

We describe an asymptomatic female patient who was diagnosed with multiple tubular and tubulovillous adenomas in the right-sided colon on routine colonoscopy at the age of 59 years. Genetic testing identified a germline truncating mutation at codon 405 (R405X) of the adenomatous polyposis coli (APC) gene. This mutation is located in the alternatively spliced region of exon 9, a region that is associated with an attenuated phenotype of familial adenomatous polyposis (AFAP). To our knowledge this report describes for the first time the R405X germline mutation in association with AFAP. Our patient had no extracolonic manifestations of AFAP. Treatment consisted of a right hemicolectomy with ileotransversal anastomosis plus complete endoscopic polypectomy in the left-sided colon. AFAP is a poorly defined condition with unknown prevalence and penetrance that requires individual therapy and life-long surveillance. Because of marked intrafamilial phenotypic variance, it is crucial to identify these patients and implement proper endoscopic surveillance at an early age in family members carrying this mutation.

Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) - attenuierte familiäre adenomatöse Polyposis (AFAP) - Adenomatöse-Polyposis-coli (APC)-Gen - kolorektale Adenome

Familial adenomatous polyposis (FAP) - attenuated familial adenomatous polyposis (AFAP) - adenomatous polyposis coli (APC) gene - colorectal adenoma

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