Morbus Gaucher - Enzymersatz als kausales Therapiekonzept

Knochenschmerzen, Anämien oder Thrombozytopenien sollten grundsätzlich umfassend abgeklärt werden, unter Umständen könnte sich hinter solchen unspezifischen Symptomen auch ein M. Gaucher verbergen, eine lysosomale Speicherkankheit mit möglicherweise schwersten Folgen.

Einen typischen Fall hat uns Dr. E. Mengel vom Universitätskinderklinikum in Mainz beschrieben: Zwischen der Manifestation des Morbus Gaucher und der Diagnose lagen hier 15 Jahre - keine Seltenheit, wie der Pädiater versichert.

Etwa ein Drittel der Patienten werden tatsächlich erst im Erwachsenenalter diagnostiziert. Zwar treten die klinischen Manifestationsformen des Glukozerebrosidasemangels oft schon viel früher auf, werden aber in der Kindheit meist fehldiagnostiziert oder ignoriert. Laut epidemiologischen Daten sind nur 10-20% der Patienten in Deutschland korrekt diagnostiziert. Ein Grund dafür sind die unspezifischen Symptome, wie Adynamie, leichte Ermüdbarkeit und Knochenbeschwerden.

Bei der heute 43-jährigen Frau E. standen die Symptome des Bewegungsapparates im Vordergrund: Im Alter von zehn Jahren trat erstmals eine schmerzhafte Schwellung der Fingergrundgelenke auf. Es folgten Schwellungen der Sprung- und Kniegelenke und Behandlungen mit nichtsteroidalen Antirheumatika (NSAR) sowie Steroiden bei Verdacht auf eine juvenile, chronische Arthritis. Eine Milzvergrößerung wurde erstmals im Alter von zwölf Jahren beschrieben. Beidseitige Hüftkopfnekrosen im 20. Lebensjahr wurden als Folge der Steroidbehandlung interpretiert.

Unbehandelt verläuft der M. Gaucher bei fast allen Patienten fortschreitend und chronisch. Je früher die Erkrankung manifest wird, desto schwerer und rascher verläuft sie in der Regel. Blutungskomplikationen und Milzrupturen - die Milz kann bis auf das 20fache der Norm vergrößert sein - können die Betroffenen vital gefährden.

Blutungskomplikationen - genauer eine Thrombopenie - waren auch bei Frau E. der Anlass, warum im Alter von 25 Jahren nach der ersten Schwangerschaft ein Morbus Gaucher mit nichtneuronopathischer Verlaufsform diagnostiziert wurde. Frau E. war beim Schlittschuhlaufen gestürzt, und erst zu diesem Zeitpunkt wurde erstmals ein Zusammenhang zwischen der Milzvergrößerung und den Skelettveränderungen vermutet.

Ein großes Problem in der Praxis sind zudem Knochen- und Gelenkveränderungen, angefangen von tief im Schaftbereich lokalisierten dumpfen Knochenschmerzen der unteren Extremitäten, Gelenkschmerzen und Knochenkrisen bis hin zum Auftreten pathologischer Frakturen, Wachstumsstörungen und osteonekrotischen Veränderungen vor allem am Hüftkopf oder dem proximalen Humerus.