Zukünftige Routine? - Ethik und Qualitätsmanagement genetischer Untersuchungen

Zusammenfassung

Mithilfe der molekulargenetischen Diagnostik lassen sich einerseits wichtige Einblicke in die genetischen Komponenten verschiedenster Krankheiten gewinnen, und auch eine genetische Risikostratifizierung für einzelne Individuen rückt in den Bereich des Machbaren. Doch liegen Nutzen und Gefahren solcher genetischer Testprogramme nahe beieinander. Wird beispielsweise eine Prädisposition für eine Erkrankung festgestellt, könnte sich der klinische Ausbruch verzögern oder bestenfalls sogar verhindern lassen. Die Stigmatisierung bis hin zu einer möglichen Diskriminierung aufgrund eines Testergebnisses sind die mögliche „Kehrseite der Medaille”. Dies macht deutlich, wie stark die Ergebnisse einer genetischen Diagnostik die Persönlichkeitsrechte jedes Einzelnen beeinflussen. Jedoch ist - auch aufgrund des stetig wachsenden technischen Fortschritts (z.B. DNA-Mikroarray-Chips) - zu erwarten, dass die Bedeutung der multiparametrischen genetischen Diagnostik enorm zunehmen und die Verfahren immer stärker allgemein verfügbar werden. Daher ist die Förderung analytisch/technischer Fertigkeiten und diagnostisch/medizinischer Kenntnisse sowie die Sicherung ihrer Qualität zweifellos ein wichtiger, integraler Bestandteil ethischen Verhaltens oder Handelns in der genetischen Diagnostik.

Summary

With the aid of molecular-genetic diagnostic procedures, major insights can be gained into the genetic aspects of a wide range of diseases, while a genetic risk stratification for individuals now also appears possible. However, the benefits and risks of such programs for genetic testing are closely related. If, for example, a predisposition for a particular disease is established, its clinical manifestation can be delayed or, in the best case, even prevented. The reverse side of this medal, however, is stigmatization (of the patient), including discrimination on the basis of a single test result. This makes it clear how strongly the results of a genetic diagnostic work-up can impact on the rights of a particular individual. However, in view of the technical advances constantly being made (e.g. DNA microarray, DNA chips) - it is also to be expected that the significance of multiparametric genetic diagnostic procedures will increase enormously, and will become ever more readily generally available. Against this background, the furtherment of analytical-technical skills and diagnostic/medical knowledge, and quality management, are, without a doubt, a major integral element of ethical behaviour or activity in the field of genetic diagnosis.

genetic diagnosis - screening program - personal rights - patents - licenses - external round robin test

Literatur

• 1 Braun A, Deufel T, Geilenkeuser WJ. et al. . External quality assessment of molecular biology-based methods used in laboratories of clinical chemistry and human genetics.  Clin Chem Lab Med. 1998;  36 231-234
• 2 Chahine K. Industry opposes genomic legislation.  Nat Biotechnol. 2002;  20 419
• 3 Cho MK, Illangasekare S, Weaver MA. et al. . Effects of patents and licenses on the provision of clinical genetic testing services.  J Mol Diagn. 2003;  5 3-8
• 4 Funke H, Cullen P, Gessner R. et al. . Multiparametric gene diagnostics in medicine: Development of consensus standards.  J Lab Med. 2003;  27 131-136
• 5 International Human Genome Sequencing Consortium . Finishing the euchromatic sequence of the human genome.  Nature. 2004;  431 931-945
• 6 Lander ES, Linton LM, Birren B. et al. . Initial sequencing and analysis of the human genome.  Nature. 2001;  409 860-921
• 7 Lecrubier A. Patents and public health. European institutions are challenging Myriad Genetics's patent monopoly on the brca1 gene.  EMBO Rep. 2002;  3 1120-1122
• 8 Merz JF, Kriss AG, Leonard DG. et al. . Diagnostic testing fails the test.  Nature. 2002;  415 577-579
• 9 Merz JF, Leonard DG, Kriss AG. et al. . Industry opposes genomic legislation.  Nat Biotechnol. 2002;  20 657
• 10 Merz JF, Leonard DG, Miller ER. IRB review and consent in human tissue research.  Science. 1999;  283 1647-1648
• 11 Neumaier M, Braun A, Gessner R. et al. . Experiences with external quality assessment (EQA) in molecular diagnostics in clinical laboratories in Germany. Working Group of the German Societies for Clinical Chemistry (DGKC) and Laboratory Medicine (DGLM).  Clin Chem Lab Med. 2000;  38 161-163
• 12 Neumaier M, Braun A, Wagener C. International Federation of Clinical Chemistry Scientific Division Committee on Molecular Biology Techniques . Fundamentals of quality assessment of molecular amplification methods in clinical diagnostics.  Clin Chem. 1998;  44 12-26
• 13 Raggi CC, Pinzani P, Paradiso A. et al. . External quality assurance program for PCR amplification of genomic DNA: an Italian experience.  Clin Chem. 2003;  49 782-791
• 14 Venter JC, Adams MD, Myers EW. et al. . The sequence of the human genome.  Science. 2001;  291 1304-1351

Anschrift für die Verfasser