Unterdiagnostiziert, risikoreich, aber therapierbar - Erblich bedingtes Lungenemphysem im Fokus

Erblich bedingter Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AAT-Mangel) ist mit einem hohen Risiko für ein Lungenemphysem behaftet. Aber auch auf Asthma und auf die chronisch obstruktive Lungenerkrankung (COPD) scheinen die AAT-Genmutationen einen mehr oder weniger starken Einfluss zu besitzen, erläuterte Dr. P. Meyer, Gauting.

Bislang ist der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel nach Meinung von PD F. Herth, Heidelberg, deutlich unterdiagnostiziert. Menschen, die auf einen AAT-Mangel untersucht werden sollten, sind COPD-Patienten, Patienten mit Asthma bronchiale mit unkompletter Umkehr bei Maximaltherapie, Patienten mit Bronchieektasie ohne weitere Risikofaktoren, Verwandte von AAT-Mangel-Patienten sowie Kinder und ältere Patienten mit Leberzirrhose ohne zunächst ersichtlichen Grund. Mit einer intravenösen Substitution von humanem Alpha-1-Antitrypsin kann die Situation der Betroffenen mit Lungenemphysem deutlich verbessert werden. In den USA steht hierfür seit dem Jahr 2003 auch das hochgereinigte ATT-Präparat Zemaira® zur Verfügung, dessen Markteinführung in Deutschland im nächsten Jahr erwartet wird.