Pränatale Differentialdiagnostik bei Tanatophorer Dysplasie (TD) und Achondrogenesie Typ II (AII)

Fragestellung: Die Prognose beider Erkrankungen ist infaust. Die sonographischen Leitsymptome Makrozephalie (TD), verkürzte verbogene Extremitäten (TD Typ I), verkürzte gerade Extremitäten (TD Typ II), schmaler Thorax mit kurzen Rippen, ggf. Hydrops mit hoher Überschneidung, sodass differentialdiagnostische Marker verglichen werden sollen.

Methoden: prospektive Erhebung von biometrischen Daten, Auffälligkeiten bei Verkürzung der langen Röhrenknochen und Thoraxhypolasie ohne Polydactylie.

Ergebnisse: 5 TD, Erstdiagnose 16–36 Schwangerschaftswoche. 4 Patientinnen Abortinduktion, bei der Patientin in 36 SSW Geburtseinleitung. 5 A II, Erstdiagnose 14–26 Schwangerschaftswoche. In allen Fällen Abortinduktion. Die signifikante Retardierung des Femurwachstums und Thoraxhypoplasie ließ sich ab der 16. SSW in beiden Gruppen nachweisen, Hydramnion bei TD in 5/5 Fällen, bei A II in 0/5 Fällen, Hydropszeichen bei TD in 1/5, bei A II in 5/5 Fällen, Nackenödem bei TD 2/5, bei A II in 1/5 Fällen. Die pathologisch – anatomische Begutachtung bestätigte die zuvor sonographisch gestellte Diagnose in allen Fällen.

Schlussfolgerung: Eine sonomorphologische Differenzierung scheint auch bei überlappenden Markern ab der 16. SSW in den untersuchten Fällen möglich, eine monogene Differenzierung über FGFR3-Gen bei TD sollte zur Diagnosesicherung und weiteren humangenetischen Beratung des Paares bereits pränatal angeboten werden.