Zusammenfassung
Einleitung: In diesem Fallbericht wird das klinische Management einer Patientin mit Osteogenesis
imperfecta (OI) in der Schwangerschaft dargestellt. OI ist eine erbliche Erkrankung
mit einer Inzidenz von 1:25 000 - 30 000 in der Schwangerschaft. Dieser Erkrankung
liegt eine gestörte Reifung des Typ I Kollagens zugrunde. Fallbericht: Eine 35-jährige Patientin mit OI stellte sich bei uns in ihrer ersten Schwangerschaft
vor. Anamnestisch hatte sie seit der Kindheit 30 Frakturen erlitten. Durch die Schwangerschaft
hindurch zeigten alle pränatalen Sonographien eine normale fetale Entwicklung. In
der 21. Schwangerschaftswoche (SSW) musste die Patientin wegen vorzeitiger Wehentätigkeit
immobilisiert werden. In der 32. SSW führten Knochenschmerzen und Arthralgien zur
erneuten stationären Aufnahme. Nachdem eine frische Fraktur klinisch ausgeschlossen
werden konnte, wurde eine Therapie mit Metamizol, 1000 mg Calcium und 800 IE Vit.
D3 pro Tag begonnen. Seit ihrer ersten Vorstellung an der Klinik wurden Messungen
mittels quantitativer Ultrasonometrie (QUS) an den Phalangen durchgeführt, zur Einschätzung
des Frakturrisikos. Es zeigte sich eine zunehmende Abnahme des amplitude dependent
speed of sound (AD-SOS) und des T-Scores von 2052 m/s und - 1,03 in der 12 + 3 SSW
auf 2004 m/s und - 1,71 in der 32 + 5 SSW. Die Abnahme dieser Werte korrelierte mit
der Zunahme der Schmerzsymptomatik. In der 33 + 5 SSW wurde die Schwangerschaft aus
mütterlicher Indikation aufgrund intolerabler Schmerzen und erhöhter Frakturgefahr
per primärer Sectio terminiert. Schlussfolgerung: Während der Schwangerschaft zeigte die Patientin einen kontinuierlichen Rückgang
der QUS-Variablen und gleichzeitig eine kontinuierliche Zunahme der Schmerzsymptomatik,
die letztlich zur primären Sectio caesarea führten. Während der Schwangerschaft erlitt
die Patientin keine Frakturen und bei dem Neugeborenen bestand kein Anhalt für OI.
Abstract
Introduction: We present a case report on the clinical management of a pregnant patient with type
I osteogenesis imperfecta (OI). OI is an inherited disease with an incidence in pregnancy
of 1 in 25 000 to 30 000. The basic pathology is a defective maturation of type I
collagen. Case presentation: A 35-year-old primigravida with OI and a prior history of 30 fractures is presented.
During pregnancy, all antenatal ultrasound scans showed normal fetal development.
At 21 weeks of gestation, the patient had to be immobilised for 3 weeks due to premature
labour. At 32 weeks of gestation, the patient developed increasing pain of the lumbar
spine and arthralgia of the hip joints leading to hospitalisation. After a new fracture
could be excluded, treatment with metamizole and a daily dose of 1000 mg of calcium
and 800 IU of vitamin D was initiated. Since her first visit at 13 weeks of gestation,
the patient was monitored by Quantitative Ultrasonometry (QUS) of the phalanges to
estimate the fracture risk. There was a clinically relevant continuous decrease in
the amplitude-dependent speed of sound (AD-SOS) and the T-score from 2052 m/sec and
- 1.03 at 12 weeks 6 days of gestation to 2004 m/sec and - 1.71 at 32 weeks 5 days
of gestation which correlated with the increase in pain. At 33 weeks 5 days of gestation,
an elective caesarean section was performed due to intolerable pain and increased
fracture risk. Conclusion: During pregnancy, our patient with OI showed a continuous decline in QUS variables
and T-scores as well as a clinically significant increase in lumbar pain and arthralgia
of the hip joints finally leading to an elective caesarean section. During pregnancy,
no maternal fracture occurred, and the neonate showed a normal skeletal status without
clinical signs of OI.
Key words
pregnancy - osteogenesis imperfecta - osteoporosis - bone ultrasound - bone loss
References
