Mayer-von Rokitansky-Küster-Hauser Syndrom mit Aortenisthmusstenose

Zusammenfassung

Anamnese und klinischer Befund: Eine 32-jährige Patientin mit bekanntem Mayer-von-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom (MRKHS) stellte sich zur Abklärung einer arteriellen Hypertonie und thorakaler Schmerzen in unserer Ambulanz vor. Im Alter von drei Monaten war eine kardiovaskuläre Operation durchgeführt worden. Der Blutdruck betrug 180/110 mmHg. Bei der nicht-invasiven Blutdruckmessung bestand eine Druckdifferenz von 20 mmHg zwischen der Messung an den beiden oberen und den beiden unteren Extremitäten.

Untersuchungen: Echokardiographisch fand sich eine konzentrische linksventrikuläre Hypertrophie. Die Röntgen-Thorax-Übersichtsaufnahme zeigte Rippenusuren. In einer Computertomographie des Thorax war die Aortenwurzel erweitert. Eine Magnet-Resonanz-Angiographie (MR-Angiographie) der Aorta wies eine Aortenisthmusstenose mit ausgedehnten Kollateralkreisläufen nach.

Therapie und Verlauf: Die Patientin wurde der operativen Therapie der Aortenisthmusstenose zugeführt. Die Blutdruckwerte waren postoperativ normwertig.

Folgerung: Im vorliegenden Fall wird erstmals eine Aortenisthmusstenose in Zusammenhang mit einem MRKHS beschrieben. Kardiovaskuläre Fehlbildungen sollten daher bei Patienten mit MRKHS und Hypertonie frühzeitig diagnostiziert werden. Diagnostisch eignet sich als nicht-invasive und sehr risikoarme Untersuchung neben der Blutdruckmessung an den Extremitäten die MR-Angiographie, welche Aufschluss über die genaue Befundlokalisation, Kollateralkreisläufe und Flussverhältnisse geben kann.

Summary

History and clinical findings: A 32-year-old woman with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome (MRKHS) was admitted to our out-patient department for further assessment of chest pain and arterial hypertension. At the age of three months the patient had undergone cardiovascular surgery, but further details were not known. Arterial blood pressure was 180/110 mmHg. Noninvasive blood pressure measurements revealed a difference of 20 mmHg between the upper and lower limbs.

Investigations: Echocardiography showed left ventricular concentric hypertrophy. The chest X-ray revealed notching of the ribs. Computed tomography of the chest showed a widened aortic root. The magnetic resonance angiography demonstrated coarctation of the aorta with large collaterals.

Treatment and course: The patient had a resection of the aortic coarctation. Postoperatively the blood pressure returned to normal values.

Conclusion: To our knowledge this is the first report of coarctation of the aorta in a patient with MRKHS. We suggest that patients with MRKHS and arterial hypertension should be screened for cardiovascular malformations. Because they are noninvasive and diagnostically accurate, ordinary blood pressure measurements and NMR-angiography are valuable tools in the diagnosis of cardiovascular malformations

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