Humangenetische und klinische Aspekte des familiären Mammakarzinoms:Was sollte der Radiologe wissen?

In Deutschland erkranken zirka 48.000 Frauen pro Jahr neu an einem Mammakarzinom. In 5–10% der Fälle liegt die Ursache in einer Mutation im BRCA1 oder BRCA2 Gen. BRCA1 und BRCA2 Gene arbeiten im normalen Zustand als Tumorsuppressorgene. Mutationsträgerinnen haben ein Risiko von zirka 80% an einem Mammakarzinom in ihrem Leben zu erkranken. Zusätzlich dazu ist ihr Risiko an einem Eierstockskrebs zu erkranken deutlich erhöht. Frauen mit einem erhöhten familiären Risiko wird nach gewissen Auswahlkriterien eine genetische Testung angeboten. Die Beratung findet streng in der interdisziplinären Zusammenarbeit von Gynäkologen, Psychologen und Humangenetikern statt. Da zur primären Prävention im engeren Sinne nur die prophylaktische Mastektomie und Ovarektomie angeboten werden kann und viele Patientinnen sich dagegen entscheiden, kommt der intensivierten Vorsorge durch Mammographie, Sonographie und MRT der Brust eine entscheidende Rolle zu. Patientinnen mit einer Mutation im BRCA1 oder BRCA2 Gen erkranken im Mittel zirka 10 Jahre früher als Frauen mit einem sporadischen Karzinom. Aufgrund dieser Besonderheit ist die mammographische und sonographische Kontrolle der Brust deutlich erschwert, da die Sensitivität der Untersuchungen bei jungen Frauen mit dichtem Brustdrüsengewebe reduziert ist. So fällt in diesem Kollektiv der MRT Untersuchung eine besondere Stellung zu, die sich auch in den intensivierten Früherkennungsprogrammen wiederspiegeln. Die zur Zeit gegebenen Empfehlungen des deutschen Konsortiums für den familiäre Brust- und Eierstockskrebs sehen eine halbjährliche Ultraschalluntersuchung der Brust ab dem 25. Lebensjahr vor. Zusätzlich sollte ab diesem Zeitpunkt eine jährliche MRT -Untersuchung der Brust empfohlen werden. Ab dem 30. Lebensjahr sollte zusätzlich zu diesen Untersuchungen eine jährliche Mammographiekontrolle durchgeführt werden. Die klinische Tastuntersuchung ist fester Bestandteil der halbjährlichen Kontrolle der Patientin sowie ihre gynäkologische Überwachung.

Lernziele:

Prävalenz familiärer Brustkrebs

Basiswissen zu molekulargenetsichen Veränderungen

Risikoabschätzung

Genetische Beratung

Klinische Besonderheiten des familiären Brustkrebs

Intensivierte Früherkennung

Korrespondierender Autor: Richter-Ehrenstein C

Charite Campus Mitte, Brustzentrum, Schumannstr. 20/21, 10117 Berlin

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