Einleitung: Der Carney-Complex (CNC) ist ein Syndrom mit Ausbildung multipler Neoplasien und
Störungen endokrinologischer Funktionen. Definierte Kennzeichen sind Myxome (Herz,
Haut, Brust), endokrine Tumore unterschiedlicher Lokalisationen, Tumore peripherer
Nerven und anormale lentiginöse Pigmentierungen der Haut und Schleimhaut. Dieses seltene
Krankheitsbild wurde in der Literatur weltweit bei über 340 Patienten beschrieben.
In diesem Fallbericht handelt es sich um einen 48-jährigen Mann mit vorausgegangener
bilateraler Adrenalektomie bei Cushing-Syndrom und konsekutiver Exstirpation eines
Vorhofmyxoms. In der Nachsorge fiel jetzt eine paravertebrale Raumforderung rechts
thorakal auf, welche im PET-CT eine deutliche Stoffwechselaktivität zeigte. Im 24h-Sammelurin
fand sich eine erhöhte Noradrenalinproduktion ohne klinische Blutdruckkrisen.
Bei V.a. Phäochromozytom erfolgte die thorakoskopische in toto Exstirpation des Tumors.
Makroskopisch fiel der Tumor durch sein schwarz-rotbraunes Kolorit und seine derbe
Konsistenz auf.
Histologisch wurde ein nekrotischer, pigmentiert nervaler Tumor bei tumorfreien Lymphknoten
diagnostiziert. Die anschließende Immunhistochemie zeigte eine starke Expression von
S100, Melan A und HMB45 bei kompletter Negativität von Chromogranin, Synaptophysin
und Panzytokeratin. Eine Expression von MIB1 fand sich in bis zu 15% der Kerne. Des
Weiteren fand sich ein typisch lobuläres Gerüst von Kollagen 4, das die Zellen und
zum Teil Zellkomplexe umspannte, sowie charakteristische, große violette Nukleolen
in den Kernen der atypischen Zellen. Im endgültigen Pathologiebefund wurde die Diagnose
eines malignen psammomatösen melanotischen Schwannoms gestellt.
Schlussfolgerung: Differentialdiagnostisch sollte bei der Befundkonstellation Cushing-Syndrom, Vorhofmyxom
und intrathorakales Paragangliom der seltene CNC in Betracht gezogen und aufgrund
des malignen Wachstumsverhaltens des psammomatösen melanotischen Schwannoms die onkologische
Resektion als primäre Therapie durchgeführt werden. Dagegen zeigen Chemotherapie und
Strahlentherapie bei diesen Tumoren zumeist nur geringe Ansprechraten.
