Klinische Aspekte des Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom–Eine genitale Fehlbildung und ihre assoziierten Fehlbildungen

Einleitung Das Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom (MRKHS), mit einer Inzidenz von 1: 4000 weiblicher Lebendgeburten, ist definiert durch ein kongenitales Fehlen des Uterus, der Zervix und der oberer Vagina hervorgerufen durch eine embryonale Entwicklungsstörung der Müller Gänge. Anhand der vorliegenden retrospektiven Studie soll das MRKH-Syndrom hinsichtlich seiner Subtypen (typisch, atypisch, MURCS=Müllerian-Renal-Cervicothoracic Somite Abnormalities) und der assoziierten Fehlbildungen untersucht werden.

Patientinnen 53 MRKH Patientinnen wurden mittels eines neu entwickelten standardisierten Fragebogens erfasst. Zusammen mit den diagnostischen Untersuchungen (MRI, Laparoskopie, Sonographie) erfolgte in Abhängigkeit der assoziierten Fehlbildungen die Einteilung des Syndroms in die jeweiligen Subtypen (typisch, atypisch, MURCS)

Ergebnisse Die typische Form (Vaginalaplasie, rudimentäre Uterushörner) wurde bei 25 Patientinnen (47%), die atypische Form (zusätzlich Fehlbildungen von Ovar oder Nierensystem) bei 11 Patientinnen (21%), sowie in 17 Fällen (32%) der MURCS-Subtyp diagnostiziert. Als häufigste assoziierte Malformation zeigten sich Veränderungen des renalen Systems mit 23 Pathologien bei 19 Patientinnen, gefolgt von 18 unterschiedlichen skelettartigen Änderungen bei 15 Patientinnen.

Zusammenfassung Inklusiv der in der Literatur publizierten Fälle weisen ca. 1/3 aller MRKH-Patientinnen assoziierte Fehlbildungen auf (siehe Tabelle 1). Aus diesem Grund sollten neue standardisierte Empfehlungen in der Abklärung und Diagnostik von Patientinnen mit MRKH-Syndrom festgelegt werden.