Fehldiagnose Trisomie 18 bei plazentarer Trisomie 16

Bei 1–2% aller Chorionzottenbiopsien findet sich ein plazentares Mosaik. Bei hohem Anteil an trisomen Zellen kann dies auch als plazentare Trisomie imponieren. Das Chromosom 16 weist Ähnlichkeit zum Chromosom 18 auf, so dass bei schlechter Qualität der Metaphasen beide miteinander verwechselt werden können, wie in dem hier vorgestellten Fall. Eine 33jährige 2.G, 1.P stellte sich in der 24. SSW zum Fehlbildungsauschluss vor. Es fiel eine singuläre Nabelschnurarterie, eine Verkürzung der langen Röhrenknochen um die 5. Perzentile sowie eine Verkürzung der Mittelphalanx des kleinen Fingers auf. Nach Aufklärung über eine Risikoerhöhung für Chromosomenstörungen wünschte die Patientin eine Karyotypisierung, die mittels Plazentozentese durchgeführt wurde. Diese ergab eine freie Trisomie 18. Bei Diskrepanz zum sonographischen Befund ergab eine Rückfrage beim genetischen Labor, dass es sich bei dem trisomen Chromosom auch um das Chromosom 16 handeln könnte. Zur Abklärung erfolgte eine Nabelschnurpunktion und eine Amniozentese, die eine plazentare Trisomie 16 bei euploidem Feten zeigte. Die molekulargenetische Diagnostik bewies eine maternale uniparentale Disomie des Chromosoms 16, die mit einem erhöhten Risiko für intrauterine Wachstumsretardierung und Fehlbildungen einhergeht. Der weitere Schwangerschaftsverlauf war unauffällig. Mit 36+2 SSW wurde nach unauffälliger Spontangeburt ein weibliches Neugeborenes geboren (2310g (10. Perz.), 45 cm (8. Perz.)). Die postnatal durchgeführte Fehlbildungsdiagnostik ergab bis auf eine umschriebene Erweiterung im Bereich des Vorderhorns des re SV und eine Verplumpung der SV keine auffälligen Befunde. Der vorgestellte Fall verdeutlicht die Problematik plazentarer Mosaike. Die Karyotypisierung im fortgeschrittenen Schwangerschaftsalter sollte vorzugsweise mittels Nabelschnurpunktion erfolgen. Eine gute Kommunikation zwischen Pränataldiagnostiker und Genetiker ist unerläßlich, um bei schwierigen Befunden eine exakte Diagnose zu erreichen.