,,Lipodystrophia progressiva" (Barraquer-Simon-Syndrom): Differentialdiagnose und Klinik

Abstract

"Progressive lipodystrophy" or "partial lipodystrophy of the cephalothoracic type" is a rare, acquired condition of unknown aetiology with onset in childhood and a complete loss of subcutaneous fat of face, neck , trunk and upper extremities, The disease is more common in females than males and causes a disfigurement of the face; that it cannot be regarded only as a harmless variation, is above all due to a typical concomitant disease, membranoproliferative glomerulonephritis with hypocomplementaemia. Laboratory investigations nearly always reveal a complement-activation by the "alternative pathway" with consumption and lack of complement-component C3, a finding which allows a clear distinction between partial lipodystrophy and congenital or acquired forms of total lipodystrophy ("Berardinelli-Seip-Syndrom", lipoatrophic diabetes) and other circumscript lipodystrophies.

Zusammenfassung

Die progressive Lipodystrophie - auch partielle Lipodystrophie vom zephalothorazischen Typ - ist ein sehr seltenes, erworbenes Krankheitsbild unbekannter Ätiologie mit einem im Kindesalter einsetzenden Verlust des Unterhautfettgewebes an Kopf, Hals, Rumpf und oberen Extremitäten. Die Erkrankung betrifft überwiegend das weibliche Geschlecht und führt zu einer kosmetisch störenden Entstellung des Gesichts; daß es sich keineswegs um eine harmlose Variante handelt, liegt aber vor allen an einer typischen Begleiterkrankung, einer membranoproliferativen Glomerulonephritis bei Hypokomplementamie. Das nahezu konstant zu beobachtende Phänomen einer Komplementaktivierung auf dem alternativen Weg mit einem Mangel an Komplementfaktor C3 erlaubt eine klare nosologische Abgrenzung der partiellen Lipodystrophie von angeborenen oder erworbenen Formen der totalen Lipodystrophien ("Berardinelli-Seip-Syndrom", lipoatrophischer Diabetes) und von anderen umschriebenen Lipodystrophien.