Familiäre episodische Ataxie

Abstract

5 members of a family with periodic cerebellar dysfunctions are described. This rare disorder occured in the early childhood and is characterised by episodes lasting minutes to hours with severe cerebellar ataxia, dysarthria, diplopie, nystagmus, vertigo and vegetative symptomes. The examinations between attacks are almost normal. The inheritance appeares to be autosomal dominant. An atrophy of the cerebellar vermis was found in two patients. Syndrom and investigation results were compared to the seven papers according this disorder, which were published until now.

Zusammenfassung

Fünf Angehörige einer Familie mit episodischen zerebellären Funktionsstörungen werden beschrieben. Die seit der frühen Kindheit bestehende seltene Erkrankung ist charakterisiert durch Minuten bis Stunden dauernde Episoden schwerer zerebellärer Ataxie, Dysarthrie, Diplopie, Nystagmus und Schwindel, sowie vegetativen Begleiterscheinungen bei nur leicht pathologischem Intervallbefund. Der Erbgang ist autosomal dominant. Bei 2 Patienten konnte eine Kleinhirnwurmatrophie nachgewiesen werden. Krankheitsbild und Befunde werden mit den bisher erschienenen 7 Veröffentlichungen über das Syndrom der familiären episodischen Ataxie verglichen und eine differentialdiagnostische Abgrenzung vorgenommen.