Zusammenfassung
Ösophagusstenosen gehören zu den häufigsten und vielfach zu spät therapierten Komplikationen
der rezessiven Epidermolysis bullosa dystrophica. Unterernährung, Wachstumsstörung
sind schwerwiegende Folgen. Therapeutisch wurde der totale Ösophagusersatz durch ein
Coloninterponat empfohlen. Die Operationsmortalität bei großen Zweihöhleneingriffen
liegt jedoch bei 10 bis 20 Prozent. Unsere Erfahrungen zeigen, dass mit einer sich
auf neue Erkenntnisse stützenden konservativen Therapie auch ohne Operation langfristige
Erfolge zu erzielen sind: Ätiologisch liegt der Erkrankung eine überschießende, durch
mechanische Traumen induzierte Produktion eines fehlerhaften Fibroblastenenzyms, der
Kollagenase, zugrunde, deren Gen auf Chromosom 11 lokalisiert ist. Mit Phenytoin läßt
sich die Blasenbildung an Haut und Schleimhaut reduzieren. Eine primäre Dehnungsbehandlung
auch engster Stenosen mit auf blockbaren Dilatatoren und nachfolgender Sondenernährung
unter fortgesetzter Phenytoin-Therapie ermöglicht einen ausreichend weiten Ösophagus.
Das Grundleiden und seine Probleme erfordern eine enge und dauerhafte interdisziplinäre
Zusammenarbeit von Dermatologen, Internisten und Hals-Nasen-Ohrenärzten.
Summary
Stenosis or complete occlusion of the oesophagus are potentially life-threatening
complications of recessive dystrophic epidermolysis bullosa. Consequences are malnutrition,
growth retardation, aspiration, or cachexia. Total replacement of the oesophagus by
colon interposition has been recommended in such patients. We report on successful
conservative management. We applied recently developed knowledge concerning the defective
collagenase involved in this disorder and oesophageal dilatation. Phenytoin has been
shown to reduce the excessive production of collagenase and thereby to diminish blistering
of skin and mucous membranes and stricture formation of the oesophagus. Stepwise dilatation
of oesophageal strictures instead of bouginage represents a less traumatic way to
restore the oesophageal lumen. The lumen can be maintained by soft nasogastric feeding
tubes which may be removed later on after successful dilatation. Oesophageal passage
has been maintained for up to 4 years. The management of these severe complications
of recessive dystrophic epidermolysis bullosa requires interdisciplinary efforts of
dermatologists, internists and otorhinoaryngologists.
