Abstract
Germ cell mosaics were demonstrated in Duchenne's and Becker's muscular dystrophy
by molecular genetic methods. These findings affect risk estimates in these x-chromosomal
muscular diseases. The mutation-selection equilibrium for x-chromosomally lethal heredities
for determining the a priori probability for risk estimate according to the Bayes
theorem must therefore be redefined to take the germ cell mosaic problem into account.
Taking Duchenne's and Becker's progressive muscular dystrophy as an example, the article
explains how the estimation of the heterozygote risk in women seeking advice changes
in different family situations.
Zusammenfassung
Mit Hilfe von molekulargenetischen Methoden konnten bei der Muskeldystrophie Duchenne
und Becker Keimzellmosaike nachgewiesen werden. Diese Befunde ändern die Risikoschätzung
bei den X-chromosomalen Museklkrankheiten. Das Mutations- Selektions-Gleichgewicht
für X-chromosomal letale Erbgänge zur Bestimmung der a priori Wahrscheinlichkeit für
die Risikoschätzung nach dem Bayesschen Theorem muß daher neu definiert werden, um
die Keimzellmosaik-Problematik zu berücksichtigen. Am Beispiel der progressiven Muskeldystrophie
Duchenne und Becker wird erläutert, wie sich in unterschiedlichen Familiensituationen
die Schätzung des Heterozygotenrisikos ratsuchender Frauen verändert.
