Cervico-Oculo-Acusticus (Wildervanck's) syndrome: a clinical variant of Klippel-Feil sequence?

Abstract

A 7 years ageing female child with phenotype of Cervico-Oculo-Acusticus (Wildervanck's) syndrome is presented. In addition to fusion of multiple cervical vertebrae with short neck, abducens nerve palsy and deafness, the child showed severe growth and bone delay, renal abnormalities and slight mental retardation. The presence of such malformations seems to suggest that Wildervanck's syndrome is a clinical variant of Klippel-Feil sequence. Both conditions usually have sporadic occurrence with female prevalence, more consistent for cervico-oculo-acusticus syndrome. The possibility of dominant inheritance has been prospected for both, autosomal for Klippel-Feil, autosomal or X-linked with lethality in hemizygous for Wildervank's one. An environmental etiology, due to a vascular disruption sequence during enbryonic development, has been noted in Klippel-Feil, as in Moebius and Poland sequences. A combination of defects (Klippel-Feil and Moebius) could induce the more complex phenotype observed in Wildervanck's syndrome.

Zusammenfassung

Ein siebenjähriges Mädchen mit dem Phänotyp des Zerviko-Okulo-Akustikus-Syndroms (Wildervanck-Syndrom) wird vorgestellt. Das Kind zeigt Fusion von mehreren Halswirbeln, Kurzhals, Abduzensparese und Taubheit, ferner eine starke Verlangsamung des Wachstums und der Knochenbildung sowie Nierenanomalien und leichte geistige Behinderung. Solche Störungen lassen vermuten, daß das Wildervanck-Syndrom als klinische Variante des Klippel-Feil-Syndroms anzusehen ist. Beide Zustände, insbesondere aber das Wildervanck-Syndrom, sind selten. Die Patienten sind meist weiblich. Eine dominante Vererbung für beide Krankheitsbilder wurde postuliert, mit autosomaler Dominanz bei Klippel-Feil und autosomaler oder geschlechtsgebundener Dominanz (mit Letalität bei Hemizygoten) bei Wildervanck. Ätiologisch wurde beim Klippel-Feil-Syndrom wie auch beim Moebius- und Polandsyndrom eine vaskuläre Störung im Embryo beobachtet. Der beim Wildervanck-Syndrom beobachtete komplexere Phänotyp konnte von einer Kombination solcher Störungen hervorgerufen werden.