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Klin Padiatr 1990; 202(6): 387-390
DOI: 10.1055/s-2007-1025551
© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

7 Wochen alter Säugling mit Hydroletalus-Syndrom: Fallbericht, Differentialdiagnosen und Literaturüberblick

Seven-Week-Old Infant with Hydrolethalus Syndrome: Case Report, Differential Diagnoses, and Review of the LiteratureF.  Haverkamp , K.  Zerres1 , H.  Fahnenstich , W.  Köhler , S.  Kowalewski
  • Universitäts-Kinderkünik
  • 1Institut für Humangenetik der Universität Bonn
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Publication Date:
13 March 2008 (online)

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Abstract

We report on an 7 weeks old male infant with hydrocephalus internus, dysplastic low-set ears, micrognathia, vitium cordis, hypogenitalism, and polyhydramnios in pregnancy. The variability of the Hydrolethalus syndrome will be demonstrated. Our patient shows, that this syndrome is not a lethal in all cases. We report on an 7 weeks old male infant with hydrocephalus internus, dysplastic low-set ears, micrognathia, vitium cordis, hypogenitalism, and polyhydromnies in Pregnancy.

Zusammenfassung

Es wird über einen im Alter von 7 Wochen verstorbenen männlichen Säugling mit Hydrocephalus internus, dysplastischen tiefsitzenden Ohren, Micrognathie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, ASD und Hypogenitalismus sowie Polyhydramnien in der Schwangerschaft berichtet. Die Variabilität des bisher nur selten diagnostizierten Hydroletalus-Syndroms wird dargestellt, wobei die eigene Beobachtung unterstreicht, daß es sich nicht in allen Fällen um ein Letalsyndrom handelt.

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