Abstract
Disorders of the histiocyte-macrophage system in childhood comprise a manifold variety
of clinical entities. The basic immunopathological mechanisms have still not been
clarified in detail. We report on a 15 months old Yugoslavian boy of non-consanguineous
parents, who developed persistant high temperatures and bloody diarrhoea at the age
of 11 months, followed by a rapidly progressive dystrophy, hepatosplenomegaly and
peripheral pancytopenia. An extensive virological, bacteriological and protozoanal
diagnostic program failed to reveal a pathological result. A bone marrow aspiration
showed an extremely hypocellular marrow without infiltration of pathological cell
populations. In spite of extensive supportive care and systemic steroidtherapy, the
patient died by bleeding complications due to severe untreatable thrombocytopenia.
In post-mortem-biopsies a marked infiltration of RES-organs (lymphnodes, liver and
spleen) by mature lymphohistiocytes, showing marked hemophagocytosis, was seen.
Zusammenfassung
Erkrankungen des Histiozyten-Makrophagen-Systems treten im Kindesalter unter vielfältigen
Krankheitsbildern auf; die zugrundeliegenden immunopathologischen Mechanismen sind
bis heute nur partiell geklärt. Wir berichten über einen 15monatigen jugoslawischen
Knaben nicht-consanguiner Eltern, welcher im 11. Lebensmonat akut mit Fieberschüben
und blutigen Durchfällen sowie einer im weiteren Verlauf rasch progredienten Dystrophie,
Hepato-Splenomegalie und peripheren Panzytopenie erkrankte. Eine umfassende virologische,
bakteriologische und Protozoen-Diagnostik war ohne pathologische Befunde; eine Knochenmarkspunktion
zeigte ein extrem hypozelluläres Mark ohne Infiltration pathologischer Zellpopulationen.
Trotz umfassender supportiver Therapie (Antibiotika, Antimykotika, multiple Bluttransfusionen)
sowie systemischer Steroidtherapie verstarb der kleine Patient durch unstillbare Blutungen
bei nicht beherrschbarer Thrombopenie. In Post-Mortem-Biopsien zeigt sich eine ausgeprägte
Infiltration der RES-Organe (Lymphknoten, Leber und Milz) durch reife hämophagozytierende
Lymphohistiozyten.
