,,Hämophagozytisches Syndrom im Kindesalter"

Abstract

Disorders of the histiocyte-macrophage system in childhood comprise a manifold variety of clinical entities. The basic immunopathological mechanisms have still not been clarified in detail. We report on a 15 months old Yugoslavian boy of non-consanguineous parents, who developed persistant high temperatures and bloody diarrhoea at the age of 11 months, followed by a rapidly progressive dystrophy, hepatosplenomegaly and peripheral pancytopenia. An extensive virological, bacteriological and protozoanal diagnostic program failed to reveal a pathological result. A bone marrow aspiration showed an extremely hypocellular marrow without infiltration of pathological cell populations. In spite of extensive supportive care and systemic steroidtherapy, the patient died by bleeding complications due to severe untreatable thrombocytopenia. In post-mortem-biopsies a marked infiltration of RES-organs (lymphnodes, liver and spleen) by mature lymphohistiocytes, showing marked hemophagocytosis, was seen.

Zusammenfassung

Erkrankungen des Histiozyten-Makrophagen-Systems treten im Kindesalter unter vielfältigen Krankheitsbildern auf; die zugrundeliegenden immunopathologischen Mechanismen sind bis heute nur partiell geklärt. Wir berichten über einen 15monatigen jugoslawischen Knaben nicht-consanguiner Eltern, welcher im 11. Lebensmonat akut mit Fieberschüben und blutigen Durchfällen sowie einer im weiteren Verlauf rasch progredienten Dystrophie, Hepato-Splenomegalie und peripheren Panzytopenie erkrankte. Eine umfassende virologische, bakteriologische und Protozoen-Diagnostik war ohne pathologische Befunde; eine Knochenmarkspunktion zeigte ein extrem hypozelluläres Mark ohne Infiltration pathologischer Zellpopulationen. Trotz umfassender supportiver Therapie (Antibiotika, Antimykotika, multiple Bluttransfusionen) sowie systemischer Steroidtherapie verstarb der kleine Patient durch unstillbare Blutungen bei nicht beherrschbarer Thrombopenie. In Post-Mortem-Biopsien zeigt sich eine ausgeprägte Infiltration der RES-Organe (Lymphknoten, Leber und Milz) durch reife hämophagozytierende Lymphohistiozyten.