Patient mit multiplen viszeralen und kutanen Tumoren

Einleitung

Definition. Das Muir-Torre-Syndrom (MTS) ist eine seltene autosomal dominant vererbte Genodermatose, die durch das koinzidente Auftreten von Talgdrüsenneoplasien und viszeralen Tumoren bei frühem Erkrankungsalter geprägt ist [1]. Das Krankheitsbild wurde erstmals 1967/1968 durch Muir und Torre in unabhängig voneinander veröffentlichten Patientenkasuistiken beschrieben [2] [3].

Genetischer Hintergrund. Ein molekulargenetischer Beweis für die Zugehörigkeit zum hereditären nicht polyposisassoziierten Kolonkarzinom-(HNPCC-)Syndrom ergab sich durch molekulargenetische Untersuchungen auf Mikrosatelliteninstabilität und Mutationen im DNA-Mismatch-Repair-(MMR-)System [4]. Bei diesen Untersuchungen konnten bei mehr als 75 % aller Patienten mit MTS-Tumoren Defekte im MMR-System nachgewiesen werden [5]. Mutationsanalysen zeigten Keimbahnmutationen in den beiden MMR-Genen MSH2 und MLH1, wobei MSH2 mit etwa 90 % am häufigsten betroffen ist [6] [7] [8] [9].

Im vorliegenden Fallbericht beschreiben wir einen Patienten, der über 20 Jahre zunächst an multiplen viszeralen Karzinomen erkrankte und im weiteren Verlauf zunehmend unterschiedliche zumeist gutartige Hauttumoren entwickelte. Die molekulare Aufarbeitung ergab schließlich die Diagnose eines Muir-Torre-Syndroms.

Anhand unseres Fallbeispieles wird die diagnostische Bedeutung vor allem extrakolischer viszeraler und kutaner Tumoren als möglicher Hinweis auf ein HNPCC-Syndrom, hier in der Ausprägung eines MTS-Syndroms, dargestellt.

Literatur

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