Schwere Hypoxämie bei einer jungen Patientin: arteriovenöse Malformation (AVM) als Ursache

Einleitung: Eine 34-jährige Patientin wird zur Abklärung einer ausgeprägten Belastungsdyspnoe und einer schweren Hypoxämie stationär eingewiesen.

Untersuchungsbefund: guter AZ + EZ. Keine Ruhedyspnoe. Anamnestisch keine Epistaxis, keine Hämoptyse. Mucocutane Teleangiektasien der Lippen.

Technische Untersuchungen: BGA mit Raumluft: paO2 50mmHg, paCO2 27mmHg, pH 7,44. BGA mit 2l O2/min per Nasensonde: paO2 55mmHg, paCO2 28mmHg, pH 7,44. 6min Gehtest: 33mm, paO2 47mmHg nach Belastung. BGA mit 100% O2-Atmung für 20min: paO2 65mmHg, paCO2 29mmHg, pH 7,43.

Echokardiographie: kein pathologisch relevanter Befund.

CT Thorax: In allen Lungenabschnitten zahlreiche (ca. 20) arteriovenöse Malformationen mit Durchmesser zwischen wenigen mm und bis zu 2cm. Die zuführenden Arterien und drainierenden Venen sind besonders in der MIP-Darstellung deutlich sichtbar. Das Lungenparenchym stellt sich vollkommen unauffällig dar.

Spiroergometrie: Beginn mit 50 Watt., max. Belastung 109 Watt, dabei HF 168/min, RR 170/89. Keine EKG-Veränderungen. VO2max 18,5ml/(min x kg KG).

Schlussfolgerung: Bei der Patientin wurden pulmonale arteriovenöse Malformationen (PAVM) diagnostiziert. Eine Shuntfraktion >5% unter 100% O2-Atmung ist wegweisend. Ungefähr 70% der PAVM-Fälle sind mit der hereditären hämorrhagischen Telangiektasie (HHT) assoziiert. Eine Therapie der PAVM wird empfohlen für Patienten mit Symptomen der PAVM; bei PAVMs >2cm Durchmesser; bei PAVMs mit zuführenden Arterien >3mm Durchmesser. Die Embolisationstherapie (Embolotherapie) besitzt heutzutage einen höheren Stellenwert als chirurgische Verfahren, insbesondere bei multiplen oder bilateralen PAVMs. Unsere Patientin wurde zur Embolotherapie in einem spezialisierten radiologischen Einrichtung vorgestellt.