Trachealaplasie – eine besonders seltene und dramatische Fehlbildung

Zusammenfassung

Nach wie vor ist eine Agenesie, Aplasie oder Totalatresie der Trachea eine nicht mit dem Leben zu vereinbarende, konnatale Fehlbildung. Trotz der Beschreibung verschiedener Interventionsversuche existiert bis heute kein verbindliches und längerfristig Erfolg versprechendes, korrigierendes Operationsverfahren. Nur bei ausreichend vorhandenem, proximalem Trachealanteil kann die Anlage eines Tracheostomas gelingen und damit dem betroffenen Kind eine Lebensperspektive eröffnet werden. Da in der Regel die sehr seltene Fehlbildung einer Trachealagenesie vor der Geburt nicht erkannt wird, ist möglicherweise die zeitnahe Diagnosestellung postnatal entscheidend für die Prognose des Kindes.

Die präpartale Vermutung einer Duodenalstenose, ein aphonisches Neugeborenes sowie frustrane Intubationsversuche sind richtungsweisend. Unter Abwägung peripartaler, anamnestischer Risikofaktoren erfordert dann die Diagnose einer Trachealaplasie eine individuelle, patientenbezogene, jedoch immer interdisziplinäre Therapieentscheidung. Das unreife Frühgeborene der vorgestellten Kasuistik verstarb nach Abbruch der intensivmedizinischen Maßnahmen an den Folgen einer postnatal diagnostizierten Trachealaplasie.

Unter Umständen ergeben Behandlungsverfahren wie z. B. der Ex-utero-intra-partum(Exit)-Ansatz, der überbrückende Einsatz einer extrakorporalen Membranoxygenierung (ECMO) oder die Verwendung von Knorpelgewebe zur plastischen Trachearekonstruktion gewisse Entwicklungschancen.

Abstract

Tracheal agenesis (TA), aplasia or total atresia of the trachea are congenital anomalies which are still incompatible with life. Despite the many attempts of different interventions, there are yet no promising, long-term methods of treatment. Only with sufficient proportion of the proximal or distal trachea available, it is possible to place a tracheostomy, which also opens up new vistas of life for the affected child. In most cases the seldom deformation, trachealagenesis, does not get recognised before the child is born. It may there-fore be the immediate diagnosis postnatal that is decisive over the final prognosis of the child. The prepartal suspicion of a duodenal stenosis, an aphonic newborn as well as the frustrane attempts of intubation are possible guidelines of TA.

In independence of peripartal and anamnestical factors, individual disciplinary decisions are necessary for further treatments. After the cancellation of intensiv care the premature infant of the case report died as consequence of postnatal diagnosed tracheal aplasia. Under circumstances, medical treatmets such as the ex utero intrapartum procedure (Exit), the temporary method of extracorporal membrane oxygenation (ECMO) or the use of cartilage tissue for the plastic trachea reconstruction can provide advanced medical opportunities.

Schlüsselwörter

Frühgeborenes - kongenitale Fehlbildung - Trachealaplasie

Key words

preterm infant - congenital anomaly - tracheal aplasia

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