Zusammenfassung
Anamnese und klinischer Befund: Eine 61-jährige Patientin hatte seit 6 Monaten unter körperlicher Belastung Atemnot
und thorakale Schmerzen. Eine arterielle Hypertonie war mit einem ACE-Hemmer vorbehandelt
worden. Nach ambulanter Diagnostik einer Kardiomyopathie mit einer Dilatation der
linken Herzhöhlen, einer systolischen und diastolischen Herzinsuffizienz, einer mittelschweren
Mitralklappeninsuffizienz und neu aufgetretenem Vorhofflimmern wurde die Indikation
zur Rechts-/Linksherzkatheteruntersuchung mit Koronarangiographie gestellt.
Untersuchungen: In der Rechtsherzkatheter-untersuchung stellte sich die V. cava inferior linksseitig
verlaufend dar, eine rechtsseitige V. cava inferior war nicht angelegt. Über eine
kaliberstarke V. hemiazygos mündete das venöse Blut in eine persistierende linke obere
Hohlvene und über einen erheblich erweiterten Sinus coronarius in den rechten Vorhof.
Retrograd füllten sich direkt in den rechten Vorhof mündende Vv. hepaticae mit Kontrastmittel.
Eine koronare Herzerkrankung wurde angiographisch ausgeschlossen, der Rechtsherzkatheter
blieb wegen der atypischen anatomischen Verhältnisse unergiebig. Sonographisch wurde
ein Situs inversus abdominalis mit Polysplenie nachgewiesen. In der Magnetresonanztomographie
des Thorax zeigten sich bilateral bilobare Lungen mit bilateral hyparteriellen Bronchi.
Diagnose, Therapie und Verlauf: Als Zufallsbefund fand sich ein Heterotaxie-Syndrom mit einer Hohlvenenanomalie und
viszeraler Fehlbildung während der Diagnostik, die wegen einer dilatativen Kardiomyopathie
mit persistierendem Vorhofflimmern, einer Mitralklappeninsuffizienz und einer arteriellen
Hypertonie indiziert war. Der Bluthochdruck und die Herzinsuffizienz wurden medikamentös
erfolgreich behandelt, der Versuch der Rhythmuskontrolle blieb ineffektiv. Gegen kardioembolische
Komplikationen und eine Endokarditis wurden Schutzmaßnahmen getroffen.
Folgerung: Anomalien der V. cava sind im Erwachsenenalter zumeist asymptomatische Zufallsbefunde,
die invasive diagnostische und therapeutische Maßnahmen erschweren können. Sie erhöhen
unter Umständen das Risiko für thrombotische und thrombembolische Erkrankungen. Im
Zusammenhang mit Polysplenie und Situs inversus sind sie phänotypische Merkmale von
Heterotaxie-Syndromen, die mit unterschiedlicher klinischer Konsequenz als Einzelfälle,
aber auch familiär gehäuft vorkommen können.
Summary
History and outpatient investigation: A 61-year-old woman presented with a six-month history of chest pain and shortness
of breath on normal activity. The past medical history included hypertension treated
with ACE inhibitors. While still an outpatient a diagnosis was made of cardiomyopathy
with left atrial and ventricular dilatation, systolic and diastolic heart failure,
moderate mitral valve regurgitation and newly documented atrial fibrillation.
Investigation: Right heart catheterization was carried out via the right femoral vein. The inferior
vena cava was found to be on the left, none on the right. Venous inflow was via a
dilated hemiazygos vein, a persistent left superior vena cava and a markedly dilated
coronary sinus into the right atrium. The hepatic veins were also directly connected
to the right atrium, as was shown by retrograde perfusion during a venogram. Coronary
heart disease was excluded by angiography, but a right heart catheterization was not
possible because of the atypical venous connections. Ultrasound examination revealed
abdominal situs inversus and polysplenia. Magnetic resonance imaging of the thorax
demonstrated bilateral bilobar lungs and bilateral hyparterial bronchi.
Diagnosis, treatment and course: Heterotaxia with anomalous systemic veins and visceral defects was revealed during
a diagnostic work-up, which was indicated by the finding of a dilated cardiomyopathy
with chronic atrial fibrillation, moderate mitral valve regurgitation and arterial
hypertension. Arterial hypertension and heart failure were successfully treated by
medication. Attempts at rhythm control were unsuccessful. Safety measures were established
to prevent thromboembolic complications and endocarditis.
Conclusion: Congenital anomalies of the systemic veins in adults are often discovered incidentally,
because they are usually asymptomatic. They may cause diagnostic and therapeutic difficulties
in cardiology, phlebology and surgery. These anomalies may increase the risk of thrombotic
and thrombembolic events. Together with polysplenia and situs inversus they are phenotypical
components of heterotaxia. They may have various clinical consequences and may occur
spontaneously or may be familial.
Schlüsselwörter
Heterotaxiesyndrom - Systemvenenanomalie - Situs inversus abdominalis - Polysplenie
- dilatative Kardiomyopathie
Key words
heterotaxia - systemic venous anomalies - situs inversus abdominalis - polysplenia
- dilated cardiomyopathy
