Panzytopenie und Hämolyse - Diagnose, Differenzialdiagnose und Therapie der perniziösen Anämie

Zusammenfassung

Die perniziöse Anämie bzw. der weiter gefasste Vitamin B12-Mangelzustand ist eine bei älteren Patienten relativ häufige Erkrankung mit einem breiten Spektrum von Symptomen.

Eine 73-jährige Patientin wurde zugewiesen zur Abklärung von Dyspnoe, Appetit- und Gewichtsverlust sowie Müdigkeit. Anamnese und klinische Untersuchung waren weitgehend unauffällig. Im Labor werden eine schwere Panzytopenie mit Makrozytose, eine erniedrigte Retikulozytenzahl und ausgeprägte Hämolysezeichen gefunden. Ein deutlich erniedrigter Vitamin-B12-Serumspiegel zusammen mit der in der Endoskopie gefundenen chronisch atrophen Typ A-Gastritis bei positiven Anti-Parietalzell-Antikörpern im Serum führen zur Diagnose einer perniziösen Anämie. Durch Vitamin B12-Substitution erfolgt eine rasche und vollständige Restitution.

Anhand des in dieser Ausprägung inzwischen seltenen Krankheitsbildes werden die Differenzialdiagnose einer Panzytopenie (mit makrozytärer Anämie) bei gleichzeitiger Hämolysekon-stellation sowie die typischen Befunde, die zur Diagnose der perniziösen Anämie führen, diskutiert und praktische Aspekte inklusive Therapie aktualisiert.

Abstract

Pernicious anemia and Vitamin B12 deficiency have a wide range of symptoms and are a common finding in the elderly.

A 73 year old female is admitted to the hospital because of dyspnea, fatigue and loss of appetite and weight. While previous medical history and physical examination are inconspicuous, laboratory findings show severe pancytopenia with macrocytosis, low reticulocyte count and marked signs of hemolysis. A very low serum level of vitamin B12 and chronic atrophic type A gastritis upon endoscopy with presence of parietal cell antibodies in the serum lead to the diagnosis of pernicious anemia. Complete restitution is achieved by parenteral vitamin B12 substitution.

Nowadays, severe pernicious anemia is only rarely seen. The differential diagnosis of pancytopenia (with macrocytic anemia) combined with hemolysis and the essential hints to the diagnosis of pernicious anemia are discussed, and thereby practical aspects including therapy actualized.

Schlüsselwörter

Panzytopenie - Hämolyse - intramedulläre Hämolyse - Makrozytose - Vitamin B12 - Cobalamin - Perniziöse Anämie

Key words

pancytopenia - hemolysis - intramedullary hemolysis - macrocytosis - vitamin B12 - cobalamin - pernicious anemia

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