Senologie - Zeitschrift für Mammadiagnostik und -therapie 2007; 4 - A55
DOI: 10.1055/s-2007-982960

Befunde und Nebenbefunde im Rahmen des intensivierten Screenings bei familiärem Mammakarzinom am Beispiel einer Großfamilie

U Hüttemann 2, M Anapolski 2, T Goecke 1, D Niederacher 1, HG Bender 2, C Nestle-Krämling 2
  • 1Universitätsklinikum UKD, Humangenetik, Düsseldorf, Deutschland
  • 2Universitätsklinikum UKD, Frauenklinik, Düsseldorf, Deutschland

Zielsetzung:

Das intensivierte Screening zur Früherkennung des Mammakarzinoms in Familien mit erblichem Mammakarzinom umfasst u.a. halbjährliche Mammasonographie, die jährliche Mammographie ab dem 30. Lebensjahr sowie die Kernspintomographie vom 25. bis 55. Lebensjahr.Am Beispiel einer Großfamilie mit 4 Schwestern im Alter zwischen 42 und 49 Jahren und einer Tochter lässt sich die Problematik von Nutzen und Risiko durch ein regelmäßiges sensitives Mammascreening inklusive MRT darstellen.

Material und Methoden:

Die Familie wurde 2/2006 nach interdiziplinärer Beratung und Gentestung (Familie BRCA negativ) im Zentrum Düsseldorf in das intensivierte Mamma-Screening aufgenommen. Im Rahmen der ersten Screeningrunde ergab sich bei jeder der Schwestern im Mamma-MRT ein abklärungsbedürftiger Befund.

Ergebnisse:

Bei der ältesten der Schwestern (49LJ) fand sich nur im MRT ein Mammakarzinom (T1,N0), bei einer weiteren Schwester wurde ein benigner Mammaherdbefund operativ abgeklärt. Bei einer weiteren Schwester wurde ein abklärungsbedürftiger zystischer abdominaler Herdbefund und bei der 4. Schwester ein unklarer Herdbefund im Sternum diagostiziert. Daraufhin erfolgte ein Skelettszintigramm, in dem sich der Sternumherd als benigne, ein bisher unbekannter Herdbefund in der Ulna links nach Biopsie als seltenes Osteosarkom herausstellte.

Zusammenfassung:

Die ergänzende regelmäßige jährliche Kernspinuntersuchung der Mamma bei Frauen mit hohem Mammakarzinomrisiko ist durch die hohe Sensitivität der Methode gerechtfertigt, es ist aber mit der Detektion einer Reihe weiter abklärungsbedürftiger Befunde u.U. auch ausserhalb der Mammaregion zu rechnen. Die Möglichkeit der MRT-gesteuerten minimal invasiven Diagnostik erscheint daher in den entsprechenden Zentren unabdingbar. Mit den Ratsuchenden aus Tumorrisikofamilien muss ausserdem die Thematik der hohen Sensitivität der Methode und die etwaige Konsequenz weiterer abklärungen zuvor besprochen werden.