Zusammenfassung
Hintergrund und Fragestellung: Genetische Studien komplexer Erkrankungen wie Diabetes mellitus Typ 2 benötigen eine
zeit- und kosteneffektive Probandenrekrutierung mit entsprechender Erfassung des Phänotyps.
Eine dafür geeignete Methode ist genetic field work (GFW), in der ein Indexpatient
seine Familienangehörigen selbst rekrutiert und Fragebögen zu Erkrankungen und Lebensgewohnheiten
an diese weiterreicht. Die Angehörigen beantworten die Fragebögen selbstständig und
senden sie an das Studienzentrum zurück. In dieser Studie wurden die subjektiven Angaben
des Fragebogens mit den Ergebnissen einer ärztlichen Nachuntersuchung und Anamnese
der Probanden verglichen.
Methoden: Mittels GFW wurden 122 Angehörige in 35 Familien rekrutiert. Jeder Proband füllte
einen Fragebogen mit Angaben zu Vorerkrankungen, kardiovaskulärem Risikoprofil und
Lebensgewohnheiten aus. In einem zweiten Schritt erfolgte ine ambulante Nachuntersuchung
durch einen Arzt.
Ergebnisse: Der Vergleich der Daten beider Evaluierungsstrategien erbrachte klare Unterschiede
zugunsten der ärztlichen Untersuchung. Die Anzahl der Personen mit Diabetes mellitus
war in GFW signifikant geringer als in der ärztlichen Untersuchung (18 vs 27). Eine
diabetische Nephropathie wurde von 4 Angehörigen in GFW angegeben, die ärztliche Nachuntersuchung
erbrachte in 16 Fällen eine signifikante Albuminurie. Das Körpergewicht wurde im Vergleich
zur Nachuntersuchung auf den Fragebögen als deutlich zu niedrig angegeben. Arterielle
Hypertonie wurde in 25 Fällen in GFW angegeben, bei der ärztlichen Nachuntersuchung
hatten 54 Teilnehmer hypertensive Werte. Sowohl die Anzahl an Rauchern als auch die
Nikotinmenge in packyears war in GFW niedriger als in der Untersuchung durch den Arzt.
Die Angaben für Myokardinfarkt, arterielle Verschlusskrankheit und Apoplex unterschieden
sich nicht.
Folgerung: Unsere Daten zeigen, dass durch GFW gewonnene phänotypische Angaben im Rahmen einer
Famlienuntersuchung deutlich mehr fehlerhafte Angaben und Ungenauigkeiten beinhalten
als durch eine ärztliche Anamnese und Untersuchung erhobene Daten. GFW ist eine geeignete
Methode zur initialen Rekrutierung von Angehörigen für Familienuntersuchungen. Valide
und sichere klinische Daten zur Phänotypisierung bedürfen jedoch der ärztlichen Befunderhebung.
Summary
Background and objective: Genetic studies of complex diseases such as diabetes mellitus (DM) require the recruitment
of patients and acquisition of patient data in a time- and cost-effective manner.
An effective method to do so may be genetic field work (GFW) that recruits the relatives
of index cases, these relatives then replying to appropriate questionnaires. This
study investigated the validity of GFW data compared with patient interviews by
a physician who had examined those persons.
Methods: 122 relatives were identified through GFW among a cohort of 35 families with DM.
Questionnaires with self-reported information on past medical history, cardiovascular
risk factors and life style were obtained. In a second step these famiy members were
interviewed and examined by a physician in an outpatient setting.
Results: Comparison of the two data sets of the 122 individuals yielded clear differences
which favored interviews by a physician. The number of persons declaring themselves
as having DM was significantly lower by GFW than direct examination (18 vs. 27).
Diabetic nephropathy was reported by four individuals by GFW, while examination resulted
in the identification of 16 cases. Body weight was also clearly too low when self-reported,
so that significantly lower values were recorded for BMI in the questionnaire. Hypertension
was reported by 25 vs. 54 participants. The amount of cigarettes smoked was significant
lower in the GFW than in physicians' examination. But the numbers recorded for myocardial
infarction, peripheral vascular disease and stroke were not significantly different.
Conclusion: These data show that information obtained by GFW is less accurate than that collected
in interview and examination by physicians. The latter are necessary to gain valid
data for accurate phenotyping, while GFW is useful in the initial recruitment of relatives.
Schlüsselwörter
Genetic field work - Fragebogen - Familienuntersuchung - ärztliche Nach-Untersuchung
- Diabetes mellitus Typ 2 - diabetische Nephropathie
Key words
genetic field work - standardized questionnaire - familial analysis - follow-up examination
- diabetes mellitus type 2 - diabetic nephropathy
Literatur
moenks_d@klinik.uni-wuerzburg.de
