Zusammenfassung
Die Muskeldystrophie vom Typ Duchenne wird x-chromosomal rezessiv vererbt und tritt
mit einer Häufigkeit von etwa 1 : 3500 bei neugeborenen Jungen auf. Durch einen Gendefekt
kommt es zu einem Mangel an Dystrophin, was eine Membraninstabilität der Muskelzelle
bewirkt. Klinische Symptome zeigen sich in zunehmender Muskelschwäche der Extremitäten
und führen im zweiten Lebensjahrzehnt zu einer respiratorischen/kardialen Insuffizienz.
Der vorliegende Fallbericht beschreibt die Notfallbehandlung und den klinischen Verlauf
einer akuten infektassoziierten Ateminsuffizienz eines jungen an dieser Muskeldystrophie
erkrankten Mannes. Notfallmedizinisch relevante Besonderheiten dieser Erkrankung werden
diskutiert.
Abstract
Duchenne muscular dystrophy is a X-linked muscle disease resulting from a defect in
the muscle membrane protein dystrophin that affects approximately 1 in 3500-male births.
The absence of dystrophin leads to muscle membrane fragility, muscle death (necrosis)
and eventual replacement of skeletal muscle by fat and fibrous connective tissue.
Progression of muscle degeneration and worsening clinical symptoms lead to death in
the late twenties from respiratory/cardiac failure. The following case report describes
the successful treatment of a fulminant respiratory insufficiency in a male suffering
from Duchenne muscular dystrophy. Furthermore specific emergency medicine related
concerns are discussed.
Schlüsselwörter
Duchenne-Muskeldystrophie - Ateminsuffizienz - Atemwegsmanagement
Key words
muscular dystrophy - duchenne - respiratory failure - airway management
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Dr. med. Matthias Frank
Unfall- und Wiederherstellungschirurgie, Ernst-Moritz-Arndt-Universität
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