Die regionale Verbreitung der Veranlagung zur Malignen Hyperthermie in Deutschland: Stand 1997

Zusammenfassung

Die Maligne Hyperthermie (MH) ist eine seltene autosomal dominant vererbte und potentiell lebensbedrohliche Erkrankung. Die Prävalenz der MH-Veranlagung in der Bevölkerung wird auf 1:10 000 bis 1:20 000 geschätzt. Speziell für Deutschland liegen bisher keinerlei Anhaltszahlen über die regionale Verbreitung und die Prävalenz vor. Ziel dieser Untersuchung ist es daher, die epidemiologischen Daten aller deutscher MH-Laboratorien zusammenfassend darzustellen. Die Diagnostik der MH-Veranlagung wird derzeit an 9 Kliniken in Deutschland angeboten. Alle deutschen MH-Laboratorien führen den Test nach dem standardisierten Protokoll der Europäischen Maligne Hyperthermie Gruppe durch. Die Laboratorien wurden gebeten, die Anzahl der untersuchten Patienten unter Ausschluß solcher mit neuromuskulären Erkrankungen, getrennt nach Diagnosegruppen und mit Angabe des Wohnortes, ferner die Anzahl der identifizierten MH-Familien sowie die Anzahl der untersuchten Patienten mit klinischem MH-Verdacht und deren Wohnsitz für die Untersuchung bereitzustellen. 8 MH-Labors stellten die erbetenen Daten zur Verfügung. Bis September 1997 sind 2620 Patienten wegen MH-Verdacht untersucht worden. Bei 865 Patienten (34 %) wurde der Verdacht bestätigt (Diagnose: MHS) und 1494 Patienten (56 %) wurden vom MH-Verdacht befreit (Diagnose: MHN). Bei 261 Patienten (10 %) blieb die MH-Veranlagung ungeklärt (Diagnose: MHE). Durch die Untersuchung wurden 580 MH-Familien identifiziert. Von 2620 untersuchten Patienten waren 757 mit Anästhesie induziertem MH-Verdacht. 35 % dieser MH-Verdachtsfälle wurden MHS, 10 % MHE und 55 % MHN klassifiziert. Die Eintragung der Wohnorte aller MHS und MHE klassifizierten Patienten in eine Deutschlandkarte zeigt eine flächendeckende Verbreitung mit erhöhter regionaler Prävalenz im Bereich der MH-Labors. Diese Konzentration von Untersuchungen in der Region eines MH-Labors wird noch deutlicher, wenn die Wohnorte der zugewiesenen MH-Verdachtsfälle eingetragen werden. Folgende Schlüsse lassen sich ziehen: Die Verbreitung der MH-Veranlagung ist in Deutschland gleichmäßig und flächendeckend. Die dargestellte regionale Konzentration von MH-Fällen um die MH-Laboratorien wird hauptsächlich als Ausdruck effektiver regionaler Fortbildungs- und Aufklärungsarbeit interpretiert. Unter Annahme der eingangs beschriebenen Prävalenz der MH-Veranlagung sind in Deutschland bisher nur 15 - 25 % der MH-Patienten identifiziert. Hochgerechnet wurden durch die Arbeit der MH-Laboratorien schon jetzt ca. 10 000 Patienten vom Verdacht der MH-Veranlagung befreit. Aus den jetzt vorliegenden, allerdings noch unvollständigen Daten errechnet sich eine vorläufige Prävalenz der MH-Veranlagung von mindestens 1:60 000 bis 1:80 000 in Deutschland.

Summary

Malignant hyperthermia (MH) is a rare autosomally dominantly hereditary and potentially life-threatening disease. The prevalence of the genetic MH predisposition is estimated as 1:10 000 to 1:20 000. In Germany no data on the regional distribution are available. Therefore, the purpose of this investigation is to summarise and present the epidemiological data of all German MH laboratories. Nine German hospitals offer the specific in vitro contracture test to diagnose the MH predisposition. All German MH laboratories carry out the examination in accordance with the standardised protocol of the European Malignant Hyperthermia Group. The laboratories were asked to provide the number of all patients investigated, excluding those suffering from other neuromuscular diseases, separated according to diagnostic groups and their places of residence, the number of the identified MH-families as well as the number of the clinically suspected and investigated MH cases with their places of residence. Eight MH laboratories provided the requested data. Until September 1997 a total of 2620 patients were investigated. In 865 patients (34 %) MH suspicion was confirmed (diagnosis: MHS). 1494 patients (56 %) were released by investigation from MH-suspicion (diagnosis: MHN). In 261 patients (10 %) the MH-predisposition remained unsolved (diagnosis: MHE). 580 MH families were identified. Among 2620 patients 757 were clinically suspected MH cases. 35 % of these suspected MH cases were classified as MHS, 10 % as MHE and 55 % as MHN. The documentation of the patients places of residence classified as MHS and MHE into a map of Germany demonstrates an exhaustive distribution with an increased regional prevalence in the areas of the MH laboratories. This concentration in the area of the MH laboratories becomes even more evident, when the places of residence of the MH suspected cases are demonstrated. In conclusion, the distribution of the MH predisposition is uniform and exhaustive in Germany. The presented regional concentration of clinically suspected MH cases among the MH laboratories is mainly interpreted as an expression of effective regional education and information. Considering the overall incidence of the MH predisposition as described above only 15 - 20 % of the MH patients have so far been identified. The MH laboratories have already released about 10 000 patients from the suspicion of MH predisposition. A preliminary prevalence of at least 1:60 000 to 1:80 000 in Germany can be estimated according to the presented data.

Schlüsselwörter:

Maligne Hyperthermie - Epidemiologie - Inzidenz - In-vitro-Kontrakturtest - Multi-Center-Untersuchung

Key words:

Malignant hyperthermia - Epidemiology - Incidence - In-vitro-contracture test - Multi centre evaluation