Spezielle anästhesiologische Aspekte bei Patienten mit Niikawa-Kuroki („Kabuki Make-Up”) Syndrom

Zusammenfassung

Das Niikawa-Kuroki („Kabuki Make-up”) Syndrom (NKS) ist eine seltene Erkrankung, welche durch multiple, kongenitale Anomalien charakterisiert ist. Neben den namensgebenden kraniofazialen Dysmorphien, wurden besonders Anomalien des Skelettsystems, der inneren Organe, der Skelettmuskulatur sowie der körperlichen und geistigen Entwicklung beschrieben. Der Vererbungsmodus der Erkrankung ist bislang nicht abschließend geklärt, ein autosomal-dominanter Erbgang mit variabler Expressivität scheint jedoch ursächlich zu sein. Eine kausale Therapiemöglichkeit ist beim NKS nicht gegeben, allerdings muß aufgrund der multiplen Mißbildungen im Verlauf mit vielfachen operativen Eingriffen bei insgesamt deutlich erhöhtem Narkoserisiko gerechnet werden. Anhand der folgenden Kasuistik sollen die anästhesiologischen Besonderheiten und Gefahren bei Patienten mit NKS diskutiert werden.

Summary

The Niikawa-Kuroki („Kabuki Make-up”) syndrome (NKS) is a rare disease with a characteristic array of multiple congenital anomalies. The syndrome is characterised by distinct craniofacial dysmorphias, moderate mental retardation, skeletal abnormalities, cardiovascular and urogenital disorders, growth retardation and skeletal muscle abnormalities. The inheritance of NKS is not completely clear. However, the available data are compatible with an autosomal dominant mutation with variable expressivity. There is no specific treatment for NKS. The patients require intensive support for the development of their mental and physical capabilities. Furthermore, therapy includes operative correction of the multiple anomalies. The risk of anaesthesia is increased in these patients because of a possible difficult airway, cardiovascular and urogenital diseases, and abnormalities of the skeletal muscles. Special problems associated with the anaesthetic management in patients with NKS are discussed in this case report.

Schlüsselwörter:

Niikawa-Kuroki („Kabuki Make-up”) Syndrom - Anästhesie - Mißbildungen, angeborene - Intubationsschwierigkeiten

Key words:

Niikawa-Kuroki („Kabuki Make-up”) syndrome - Anaesthesia - Anomalies, congenital - Difficult airway