Zusammenfassung
Um die Indikation zu einer genetischen Untersuchung zu stellen, sollte man die Konzepte
und Methoden der Humangenetik kennen. Der Grad der Vorhersagbarkeit einer genetischen
Krankheit hängt davon ab, welchen Beitrag an der Ausbildung eines Phänotyps die Mutation
in einem bestimmten Gen hat. Einen indirekten Hinweis für den Beitrag liefert der
Grad der Familiarität der Krankheit, d. h. die formale Genetik. Die genetische Diagnostik
benötigt wie jede andere Laboruntersuchung eine Indikation. Sie kann im Rahmen der
Differenzialdiagnostik, der prädiktiven Diagnostik oder der pränatalen Diagnostik
in Betracht kommen. Insbesondere bei den beiden letzteren Indikationen sind die Aufklärung
der zu untersuchenden Personen, ihre Beratung und Einwilligung besonders wichtig.
Sodann wird das gegenwärtige Wissen über die Möglichkeiten der genetischen Diagnostik
bei wichtigen Krankheitsgruppen aus der HNO-Heilkunde dargestellt und bewertet. Dazu
gehören: erbliche Hörstörungen, Störungen des Geruchsempfindens, erbliche Tumorerkrankungen,
angeborene Syndrome und Fehlbildungen. Nach einigen genetischen Anmerkungen zu den
Stimm- und Sprachkrankheiten wird die Bedeutung der humangenetischen Beratung und
die Einbettung der genetischen Diagnostik in die Medizin betont.
Schlüsselwörter
Humangenetik - genetische Diagnostik - Vererbung von HNO-Krankheiten
Literatur
- 1 Chinnery P F. Mitochondrial disorders overview. Gene Reviews 2007, http://www.genetests.org
- 2
Kubisch C.
Genetische Grundlagen nichtsyndromaler Hörstörungen.
Dtsch Ärztebl.
2005;
102
A2946-A2952
- 3 Gorlin R J, Toriello H V, Cohen M M (eds). Hereditary Hearing Loss and its Syndromes. New
York; Oxford University Press 1995
- 4 Smith R JH, van Camp G. Deafness and hereditary hearing loss overview. Gene Reviews
2007, http://www.genetests.org
- 5
Kupka S, Braun S, Aberle S, Haack B, Ebauer M, Zeissler U, Zenner H P, Blin N, Pfister M.
Frquencies of GJB2 mutations in German control individuals and patients showing sporadic
non-syndromic hearing impairment.
Hum Mutation.
2002;
20
77-78
- 6
Estivill X, Fortina P, Surrey S, Rabionet R, Melchionda S, D’Agruma L, Mansfield E,
Rappaport E, Govea N, Milà M, Zelante L, Gasparini P.
Connexin-26 mutations in sporadic and inherited sensorineural deafness.
Lancet.
1998;
351
394-398
- 7 Pandya A. Nonsyndromic hearing loss and deafness, mitochondrial. Gene Reviews 2007,
http://www.genetests.org
- 8
Van Camp G, Willems P J, Smith R J.
Nonsyndromic hearing impairment: unparalleled heterogeneity.
Am J Hum Genet.
1997;
60
758-764
- 9
Schröder M, Langenbeck U.
Untersuchungen zur Vererbung der Otosklerose.
HNO.
1978;
26
119-124
- 10 Pallais J C, Caudill M, Pitteloud N, Seminara S, Crowley W F. Kallmann syndrome. Gene
Reviews 2007, http://www.genetests.org
- 11 Evans D G. Neurofibromatosis 2. Gene Reviews 2007, http://www.genetests.org
- 12
Ruttledge M H, Andermann A A, Phelan C M, Claudio J O, Han F Y, Chretien N, Rangaratnam S,
MacCollin M, Short P, Parry D, Michels V, Riccardi V M, Weksberg R, Kitamura K, Bradburn J M,
Hall B D, Propping P, Rouleau G A.
Type of mutation in the neurofibromatosis type 2 gene (NF2) frequently determines
severity of disease.
Am J Hum Genet.
1996;
59
331-342
- 13
Neumann H PH, Pawlu C, Peczkowska M, Bausch B, McWhinney S R, Muresan M, Buchta M,
Franke G, Klisch J, Bley T A, Hoegerle S, Boedeker C C, Opocher G, Schipper J, Januszewicz A,
Eng C.
Distinct clinical features of paraganglioma syndromes associated with SDHB and SDHD
gene mutations.
JAMA.
2004;
292
943-951
- 14
Heutink P, van der Mey A GL, Sandkuijl L A, van Gils A PG, Bardoel A, Breedveld G J,
van Vliet M, van Ommen G-J B, Cornelisse C J, Oostra B A, Weber J L, Devilee P.
A gene subject to genomic imprinting and responsible for hereditary paragangliomas
maps to chromosome 11q23-qter.
Hum Mol Genet.
1992;
1
7-10
- 15 Lalani S R, Hefner M, Belmont J W, Davenport S LH. Charge syndrome. Reviews 2007,
http://www.genetests.org
- 16 Katsanis S H, Cutting G R. Treacher Collins syndrome. Reviews 2007, http://www.genetests.org
- 17 Muenke M, Gropman A. Holoprosencephaly overview. Gene Reviews 2007, http://www.genetests.org
- 18 Smith R JH. Branchiootorenal syndrome. Reviews 2007, http://www.genetests.org
- 19
Wissenschaftlicher Beirat der Bundesärztekammer .
Richtlinien zur prädiktiven genetischen Diagnostik.
Dtsch Ärztebl.
2003;
100
A1297-A1305
Prof. Dr. Peter Propping
Institut für Humangenetik
Universitätsklinikum Bonn
Wilhelmstraße 31
53111 Bonn
eMail: propping@uni-bonn.de
