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Geburtshilfe Frauenheilkd 1990; 50(11): 896-898
DOI: 10.1055/s-2008-1026389
© Georg Thieme Verlag Stuttgart · New York

Die α-Thalassämie als seltene Differentialdiagnose des Hydrops fetalis et placentae

α-Thalassaemia as Rare Differential Diagnosis of Hydrops Fetalis et PlacentaeA. Luttkus1 , E. Kattner2 , E.-U. Griese3
  • 1Universitätsfrauenklinik Charlottenburg, FU Berlin (Leiter: Prof. Dr. med. Lichtenegger)
  • 2Universitäts-Kinderklinik, FU Berlin (Leiter: Prof. Dr. med. Helge)
  • 3Institut für Humangenetik, Westfälische Wilhelms-Universität, Münster (Leiter: Prof. Dr. J. Horst)
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Publication Date:
18 March 2008 (online)

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Zusammenfassung

Die α-Thalassämie ist eine Synthesestörung der α-Ketten des Hämoglobins, die hauptsächlich in Ostasien auftritt. Die homozygote Form ist aufgrund des völligen Fehlens von α-Ketten fast immer letal. Beta- und Lambda-Ketten sind jedoch im Überschuß vorhanden. Abort, intrauteriner Fruchttod mit Hydrops oder perinataler Tod sind die Folgen der extremen Anämie (Hb-Bart-Syndrom) trotz moderner Intensivtherapie. Die pränatale Diagnosesicherung ist möglich anhand von:

  1. DNA-Analysen aus Material von Chorionzottenbiopsie oder Fibroblastenkultur bei bekanntem Wiederholungsrisiko.

  2. Hb-Elektrophorese aus fetalem Blut bei unklarem Hydrops.

Bei Sicherung der Diagnose dieses letalen Krankheitsbildes besteht keine kindliche Indikation zur Entbindung durch Sektio.

Abstract

α-Thalassaemia is a disturbance of the α-chain synthesis of the haemoglobin, which occurs mostly in the Far East. On account of the total absence of α-chains, the homozygous form is considered to be fatal. However, beta and lambda chains exist abundantly. Abortion, intrauterine or perinatal death are the results of the extreme anaemia (Hb-Bart's Syndrome), despite modern intensive medical care. The prenatal diagnosis is possible by:

  1. DNA analysis of material obtained by chorion villi sampling or culture of fibroblasts, when a risk of re-occurrence is known to the physician.

  2. Hb-electrophoresis from foetal blood in cases of hydrops of uncertain origin.

When the diagnosis of this fatal disease is established, there is no foetal indication for delivery by Caesarian section.

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