Abstract
The results of screening for inborn errors of metabolism in patients in six institutions
for the mentally retarded in Lower Saxony are presented. A battery of standard chemical
and chromatographic tests for amino acids, carbohydrates and mucopolysaccharides in
urine were employed. Combined gas chromatography-mass spectrometry was used to detect
organic aciduria.
Alltogether 975 patients - 347 females and 628 males - aged from 5 to 93 years were
studied. 78.6% of the patients were over 20 years of age. There were positive findings
in 56 cases: phenylketonuria (n = 8), alcaptonuria (1), pentosuria (5), galactosuria
(2), tryptophanuria (1), xanthurenic aciduria (3), mucopolysaccharidosis type III
A (1), hyperglycinemia with hyperglycinuria (1), renal hyperaminoaciduria (9, lactic
aciduria (3), 4-hydroxyphenylaceticaciduria (2), organic aciduria (12) and mellituria
(8) of unknown type.
The organic acids most often detected in urine were lactic, 4-hydroxyphenylacetic
and 3-hydroxybutyric acids. Only 20 of the patients (2.0%) excreted appreciable amounts
of benzoic acid in urine. The results are discussed and compared with other investigations.
Zusammenfassung
Eine Screeninguntersuchung auf angeborene Stoffwechselerkrankungen wurde bei 975 geistig
retardierten Patienten (347 weiblich; 628 männlich; Alter: 5 bis 93 Jahre) in 6 psychiatrischen
Anstalten Niedersachsens durchgeführt. Die Urine wurden mit Hilfe einfacher Suchtests
auf Aminosäuren, Tryptophanmetabolite, Zucker und Mukopolysacchariden untersucht.
Die Analyse der organischen Säuren wurde mit Hilfe der Gaschromatographie-Massenspektroskopie
vorgenommen.
Positive Ergebnisse wurden in 56 Fällen erhalten: PKU (n = 8), Alkaptonurie (1),
Pentosurie (5), Galaktosurie (2), Tryptophanurie (1), Xanthurenazidurie (3), Mukopolysaccharidose
Typ II A (1), Hyperglycinämie mit Hyper-Hyperglycinurie (1), renale Hyperaminoazidurie
(9), Laktatazidurie (3), 4-Hydroxyphenylaceturie (2), organische Azidurie (12) und
Melliturie (8) unbekannten Typs.
Die häufigsten organischen Säuren im Urin waren Milchsäure, 4-Hydroxyphenylessigsäure
und 3-Hydroxybuttersäure. In nur 20 Fällen (2,0%) konnten signifikante Mengen Benzoesäure
nachgewiesen werden.
Die Ergebnisse werden im Zusammenhang mit denen aus anderen Studien diskutiert.
