Abstract
Examination of spontaneous abortions often reveals deletion 13q-. The authors report
on a case of de novo deletion in a female newborn with karyotype 46,XX,del (13) (q33)
and discuss the problems of the mapping of clinical syndromes. The critical part of
the 13q- syndrome is presumably the band 13q33 and/or 13q34. In clinically suspicious
cases chromosome visualization should be done with reliable methods (R-banding) in
order to detect even very small defects. The gene localisation of esterase D is obviously
proximal of the terminal part of chromosome 13.
Zusammenfassung
Unter Spontanaborten wird die Deletion 13q- häufig beobachtet. Anhand einer de novo
entstandenen Deletion bei einem weiblichen Neugeborenen mit dem Karyotyp 46,XX,del
(13) (q33) werden Probleme des mapping klinischer Syndrome besprochen. Als entscheidender
Chromosomenabschnitt für den Phänotyp des 13q- Syndroms wird die Bande 13q33 und/oder
13q34 angenommen. Bei klinischen Verdachtsfällen ist die Chromosomendarstellung daher
mit geeigneten Färbemethoden (R-Bänderung) durchzuführen, um auch sehr kleine Defizienzen
aufdecken zu können. Der Genort der Esterase D liegt offensichtlich proximal des terminalen
Abschnittes auf dem Chromosom 13.
