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DOI: 10.1055/s-2008-1034417
© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York
Das Hermansky-Pudlak Syndrom in der Differentialdiagnose des okulokutanen Albinismus
The Hermansky-Pudlak syndrome and the differential diagnosis of oculocutaneous albinism*Zentrum der Inneren Medizin. Abeteilung für Angiologie. Universität Frankfurt/Main Dir.: Prof. Dr. BreddinPublikationsverlauf
Publikationsdatum:
13. März 2008 (online)
Abstract
Hermansky-Pudlak syndrome is reported from a 5 year old girl presenting with oculocutaneous albinism and bleeding tendency. The cause of the coagulation abnormality was found to be a disturbance of the thrombocyte function. Hermansky-Pudlak syndrome is presented together with the differential diagnosis of oculocutaneous albinism.
Zusammenfassung
Bei einem 5jährigen Mädchen mit Hermansky-Pudlak-Syndrom werden die Symptome des Tyrosinase positiven okulokutanen Albinismus bei gleichzeitig bestehender Blutungsneigung beschrieben. Als Ursache der Blutungsneigung besteht eine Thrombozytenfunktionsstörung. Das Hermansky-Pudlak Syndrom wird unter Einbezug der Differentialdiagnose des okulokutanen Albinismus dargestellt.