Partielle Trisomie 18 (Trisomie 18p) als Folge einer familiären balancierten Translokation t (14;18)

Abstract

In a 5 year old boy with an unspecific malformation/retardation syndrome, a partial trisomy was found cytogenetically for the short arm of the chromosome 18 (trisomy 18p).

However, no diagnostically indicative signs of the classical Edwards syndrome were found.

Analysis of further cases of partial trisomies 18 as reported in literature showed that the only pattern corresponding phenotypically and prognostically approximately to the Edwards syndrome, is partial trisomy 18 which concerns the entire long arm (18q).

Other types of partial trisomy 18 are non-typical with reference to the craniofacial anomalies and findings in the papillary system; on the whole, the clinical pattern is weaker, and prognosis is more favourable. This applies in particular to the case under discussion.

The cause of partial trisomy 18 is, in this particular case, a balanced chromosome translocation t (14;18) ( p11;q11) in the patient's mother as well as in other members of the family. Prenatal diagnosis was carried out in two translocation carriers because of the increased risk of giving birth to a handicapped child.

Zusammenfassung

Bei einem 5jährigen Jungen mit unspezifischem Fehlbildungs -Retardierungssyndrom wird cytogenetisch eine partielle Trisomie für den kurzen Arm des Chromosom 18 (Trisomie 18p) gefunden. Diagnostisch richtungsweisende Symptome des klassischen Edwards Syndroms sind nicht vorhanden.

Die Analyse weiterer Fälle von partiellen Trisomien 18 aus der Literatur zeigt, daß nur die partielle Trisomie 18, die den gesamten langen Arm (18q) betrifft, phänotypisch und prognostisch etwa dem Edwards Syndrom entspricht.

Andere Formen partieller Trisomie 18 sind hinsichtlich der kraniofazialen Anomalien und Hautleistenbefunde nicht typisch, das klinische Bild ist insgesamt abgeschwächt, die Prognose besser. Dies trifft in besonderem Maße für unseren Fall zu.

Ursache der partiellen Trisomie 18 hier ist eine balancierte Chromosomentranslokation t (14;18) (p11 ; q11 ) bei der Mutter des Patienten sowie weiteren Familienmitgliedern. Bei zwei Translokationsträgerinnen wurde inzwischen wegen des jeweils erhöhten Risikos für ein behindertes Kind eine Pränataldiagnostik durchgeführt.