ERG-Diagnose und Differentialdiagnose: Untersuchungsergebnisse über 6 Jahre

Zusammenfassung

Fragestellung Wie hoch war die Prävalenz der verschiedenen Netzhautaffektionen in der ERG-Diagnostik, und wo bestehen differentialdiagnostische Schwierigkeiten?

Methode Einzelblitz-Ganzfeld-Elektroretinografie des Stäbchen- und Zapfensystems in Verbindung mit ophthalmologischer Untersuchung.

Resultate Im betrachteten Zeitraum von 6 Jahren wurden an der Augenklinik Zürich 1815 Elektroretinogramme von 1501 Patienten abgeleitet. Bei 57 (3%) Patienten erfolgten die Untersuchungen in ambulant durchgeführter Anästhesie. 41% aller Patienten zeigten abnormale ERG-Antworten. Zum größten Teil handelte es sich um tapetoretinale Degenerationen (61%), wovon die isolierte RP (Retinitis pigmentosa) mit 40% weitaus die häufigste war. Daneben wurden seltene Netzhautdegenerationen und stationäre Funktionsstörungen diagnostiziert wie syndromische RP, progressive Zapfendystrophie, Lebersche kongenitale Amaurose, Choroideremie, Achromatopsie und kongenitale stationäre Nachtblindheit. Die ERG-Meßwerte des Stäbchenund Zapfensystems waren oft entscheidend für die Zuordnung des Krankheitsbildes. Zu weiteren und häufigen Zuweisungsgründen gehörten zudem die Fragen nach medikamentös bedingtem Netzhautschaden (bei 13% aller Patienten), nach retinaler Beteiligung bei Uveitis (bei 12% aller Patienten), sowie unklare (inklusive hysteriforme) Sehstörungen.

Schlußfolgerung Diese Verteilung innerhalb einer größeren Kasuistik zeigt die Prävalenz progredienter und stationärer Netzhaut-Funktionsstörungen, deren Spektrum zugleich die sinnvollen Indikationen zur Elektroretinographie ergibt. Bei verschiedenen Diagnosen war die ERG-Untersuchung entscheidend.

Summary

Purpose This study reviews the patient material first from the point of view of referral diagnosis. Secondly, we focus on difficulties in selective differential diagnoses.

Patients and method 1501 patients underwent electroretinographic (ERG) testing from 1989 to 1994, amounting to 1815 ERG recordings, including follow-up examinations. The technique applied is full-field, single flash ERG with selective stimulation of the rod- and of the cone-systems. In 3.8% (57 cases) the ERG was performed under general anesthesia in outpatients.

Results Tapetoretinal degenerations, toxic retinal side effects, inflammatory disease and ocular trauma represented, in this order, the major groups of referral diagnoses aside from unclear visual loss. The documentation or the exclusion of tapetoretinal degeneration represented the largest share (57%) of the application of the diagnostic procedure. 171 cases of isolated retinitis pigmentosa (RP) and 33 cases of syndromic RP were identified. Frequent and rare diagnostic entities and their differential diagnoses within this group are discussed. Inevitably, a number of diagnostic decisions remain problematic, in particular at the first examination. These diagnostic difficulties are addressed also and include the differentiation between RP sine pigmento and congenital amaurosis Feber in infants, RP with macular involvement vs. cone-rod degeneration, unilateral RP vs. postinflammatory conditions, and progressive cone dystrophy vs. achromatopsia, cone-rod degeneration or Stargardt's disease.

Conclusions Frequent and meaningful indications for ERG recording and difficult diagnostic decisions arise from this review of a relatively large group of patients. A number of diagnoses can hardly, if not at all be established without ERG testing. These include retinal cause of visual loss in infants, congenital amaurosis Feber, RP sine pigmento, early stages of RP, carrier status in XL RP and in choroideremia, progressive cone dystrophy, toxic retinopathy without fundus changes, retinal involvement in uveitis with opaque media, and incomplete CSNB.

Schlüsselwörter

Elektroretinogramm - Stäbchen - Zapfen - tapetoretinale Degeneration - Nachtblindheit - Achromatopsie - Zapfendystrophie

Key words

electroretinogramm - rods - cons - tapetoretinal degeneration - night blindness - achromatopsia - cone dystrophy