Die Chorionzotten-(Plazenta-)Biopsie im II. und III. Trimenon: Neue Perspektiven der Pränataldiagnostik

Zusammenfassung

Wir berichten über unsere ersten Erfahrungen mit der transabdominalen Chorionzotten-(Plazenta-)Biopsie im II. und III. Trimenon. In allen 16 diagnostischen SpätCVS konnte eine ausreichende Materialmenge gewonnen werden. Das zytogenetische Untersuchungsresultat lag innerhalb 2 bis 5 Tagen vor und zeigte 6 normale weibliche und 9 normale männliche Karyotypen. In einer III. Trimenon-CVS ließ sich ein Mosaikbefund einer strukturellen Aberration eines Chromosoms 9 (46, XX/ 46, XX, 9 p+/9 Mitosen im Verhältnis 5:4) nachweisen. Blutkulturen des Feten zeigten einen normalen weiblichen Karyotypen. Folgende Indikationen der Spät-CVS werden diskutiert: Vorliegen von direkten bzw. indirekten Mißbildungshinweisen im Ultraschall wie Oligo- bis Anhydramnie in Kombination mit schwerer Wachstumsretardierung, Plazentapathologie bei Verdacht auf Triploidie, mögliche numerische Chromosomenanomalie bei nicht immunologischem Hydrops fetalis oder tiefem Serum-AFP und fehlendes Angehen von Amnionzcllkultur. Aufgrund unserer Erfahrung sind wir der Meinung, daß die transabdominale CVS auch im II. und im III. Trimenon eine einfache und schnelle Untersuchungsmethode darstellt, die zum gezielten Ausschluß einer Chromosomenanomalie durchgeführt werden kann und dadurch das weitere Management einer Schwangerschaft entscheidend mitbeeinflußt.

Abstract

A report of our first experience in second and third trimester chorionic villus (placental) biopsy is given. In all 16 cases a cytogenetic result could be received within 2 to 5 days. There were 6 normal female and 9 normal male karyotypes. A third trimester CVS showed a mosaicism of a structural aberration of chromosome 9 (46, XX/46, XX, 9 p+). Blood cultures of the fetus revealed a normal female karyotype. The following indications of a second and third trimester CVS are discussed: direct or indirect signs of fetal malformations in ultrasound scanning (Oligo- or Anhydramnios with severe intrauterine growth retardation), placental anomalies (exclusion of triploidies), non immunologic hydrops fetalis, low serum aFP and failed amniotic fluid culture.

We believe that transabdominal CVS in the second and third trimester is a simple and rapid tool to exclude distinctively any chromosomal anomaly and therefore influences further management of pregnancy and parturition.