Familiäre Nierenagenesie: Renale Adysplasie als Ursache urogenitaler Fehlbildungen in 3 Generationen

Zusammenfassung

Ultrasonographische Nieren-Abklärungen in einer Familie mit zwei Fällen von doppelseitiger Nierenagenesie (Onkel und Nichte) ergaben das Vorliegen verschiedenartiger Mißbildungen der Harnorgane bei weiteren Angehörigen (Beckenniere, Duplikation, einseitige Agenesie und Exslrophie der Kloake). Stammbaum und Befunde wiesen auf die renale Adysplasie, ein autosomal dominantes Erbleiden mit unvollständiger Penetranz und variabler Expressivität des Gens hin. Träger dieses Gens können eine Palette verschiedenartiger Nierenfehlbildungen aufweisen, von letaler beidseitiger Agenesie oder Dysplasie der Nieren über einseitige Agenesie oder Dysplasie bis zu Form- und Lageveränderungen. In der vorliegenden Familie wurden in zwei Schwangerschaften die Feten einer Ultraschalldiagnose unterzogen. Ein normaler Befund in der einen Schwangerschaft wurde post partum bestätigt, während in der anderen eine pränatal diagnostizierte beidseitige Nierenagenesie nach Abbruch der Schwangerschaft autoptisch verifiziert wurde. Nach der Geburt eines Kindes mit beidseitiger Nierenagenesie und verwandten Fehlbildungen ist eine Familienabklärung mittels Stammbaumerhebung und Nierenultraschall auf inapparente Nierenfehlbildungen aus dem Symptomenkreis der renalen Adysplasie indiziert. Bei sicheren oder potentiellen Genlrägern ist im Falle einer Schwangerschaft eine pränatale Ultraschalldiagnostik mit speziellem Augenmerk auf Nierenveränderungen indiziert.

Abstract

Ultrasonographic investigations in a family with two members (uncle and niece) with bilateral renal agenesis disclosed various urogenital malformations (pelvic kidney, unilateral renal agenesis, duplication of kidneys and exstrophy of the cloaca). Pedigree and types of malformations found, focused on renal adysplasia, a condition caused hy an autosomal dominant gene with incomplete penetrance and a wide ränge of expression. Carriers of the gene may reveal variable urogenital malformations, including uni- or bilateral renal agenesis of dysplasia, horseshoe kidneys, pelvic kidney and others. Prenatal ultrasonographic diagnosis is essential in pregnancies of potential or established carriers of the gene. In the present family, 2 subsequent pregnancies were subjected to uitrasonographic diagnosis; in one, fetal renal agenesis was detected and confirmed in the subsequently aborted fetus. Fetal ultrasonography with special attention paid to urogenital anomalies is indicated in any pregnancy of an established or potential carrier of the gene for renal adysplasia.