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Geburtshilfe Frauenheilkd 1989; 49(10): 917-919
DOI: 10.1055/s-2008-1036110
© Georg Thieme Verlag Stuttgart · New York

Sonographische Diagnose eines Falles von Achondrogenesie Typ 1 im zweiten Trimenon

Sonographic Diagnosis of a Case of Achondrogenesia Type 1 in the Second TrimenonTh. Schramm1 , A. Nerlich2
  • 1I. Frauenklinik der Universität München (Direktor: Prof. Dr. med. G. Kindermann).
  • 2Pathologisches Institut der Universität München (Direktor: Prof. Dr. med. M. Eder)
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Publication Date:
18 March 2008 (online)

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Zusammenfassung

Es wird über die sonographische Diagnose einer Achondrogenesie, einer nicht lebensfähigen Skelettdysplasie, in der 17. SSW berichtet. Nach Abbruch der Schwangerschaft aus kindlicher Indikation wurde die Diagnose durch die Obduktion des Feten bestätigt. Die Möglichkeiten der sonographischen Früherkennung letaler Skelettdysplasien und pathoanatomische Kriterien sowie der mögliche- pathnphysiologische Mechanismus der Achondrogenesie werden diskutiert.

Abstract

The authors report on a prenatal ultrasonic diagnosis of lethal osteochondrodysphlsia achondrogenesis type I (Parenti-Fraccaro) in the 17th week of pregnancy. The prenatal findings were confirmed by necropsy after termination of the pregnancy. The possibility 10 recognize lethal skeletal disorders early in pregnancy is discussed as well as the patho-anatomical criteria and possible patho-physiological mechanisms of achondrogenesis.

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