Ovarialinsuffizienz bei Blepharophimose, Ptosis, Epicanthus inversus

Zusammenfassung

Blepharophimose, Ptosis und Epicanthus inversus stellen bei gemeinsamem Vorkommen ein genetisch bedingtes Syndrom dar, welches bei einem Teil der betroffenen Frauen mit Sterilität einhergeht. Der Vererbungsgang ist dominant. Im hier beschriebenen Fall einer 28jährigen Patientin konnte erstmalig die Entwicklung einer primären Ovarialinsuffizienz durch endokrinologische Verlaufsuntersuchungen dokumentiert werden. Endokrinologische und morphologische Parameter gaben Hinweise auf eine zunehmende Gonadotropinresistenz des Follikelapparates.

Abstract

Combined blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus (BPEI) represent a rare syndrome with autosomal dominant transmission. In affected females it can be associated with infertility. In this case report we could follow the development of primary ovarian failure in a 28- year old woman with BPEI by repeated hormone determinations. Endocrinological and morphological results give good evidence of increasing gonadotropin resistance on the ovarian level.