Rheumatoide Arthritis bei vorbestehender Lipid-Speicherkrankheit*

Abstract

In a now 37-year-old woman an enlarged liver was observed during early infancy. At the age of 4 histological changes suspicious of lipid storage disease were found during liver biopsy. Later on several biopsies of liver and bone marrow led to the diagnosis of Gaucher's disease. Typical lesions of the skin and hepatosplenomegaly existed continually. Several years after an uneventful pregnancy she experienced episodes of arthritis in alternating sides of her ankles. In 1995, symmetrical swelling of PIP joints, typical radiographic erosions in the hands and a positive serum rheumatoid factor occurred in addition. The diagnosis of rheumatoid arthritis was histologically confirmed after synovectomy of the right PIP joints II and IV. Following longterm treatment with methotrexate and low-dose prednisolone inflammatory activity lessened markedly. Lately during a check-up of lipid enzyme activities the diagnosis of Gaucher's disease was dismissed because of normal values of glucocerebrosidase in fibroblast cultures. Instead, due to marked decreased activity of lysosomal acid lipase, the existence of cholesterol ester storage disease was proven.

Zusammenfassung

Bei einer jetzt 37jährigen Patientin war im Kleinkindesalter eine Lebervergrößerung aufgefallen und im 4. Lebensjahr bioptisch eine Lipoidzellhypoplasie der Leber festgestellt worden. Spätere Beurteilungen von Leber- und Knochenmarkbioptaten führten zur Diagnose eines M. Gaucher. Dafür typische Hautveränderungen, eine Hepato- und Splenomegalie bestanden ohne Unterbrechung. Wenige Jahre nach einer komplikationslos abgelaufenen Schwangerschaft kam es zu episodischen wechselseitigen Schwellungen beider Sprunggelenke. 1995 wurde aufgrund zusätzlicher symmetrischer Schwellungen von PIP-Gelenken, typischer radiologischer Veränderungen im Handskelett und einer positiven Rheumafaktorenserologie die Diagnose einer Rheumatoiden Arthritis gestellt und bei einer späteren Synovialektomie der PIP-Gelenke II und IV rechts histologisch bestätigt. Unter einer Dauertherapie mit Methotrexat und niedrig dosiertem Prednisolon kam es zu einem wesentlichen Rückgang der Entzündungsaktivität. Die kürzlich erfolgte Überprüfung der Diagnose der Erstkrankheit führte bei normalen Werten der Glucocerebrosidase zum Ausschluß eines M. Gaucher und wegen einer deutlich erniedrigten Aktivität der lysosomalen sauren Lipase in Fibroblastenkulturen zur Sicherung des seltenen Krankheitsbildes der Cholinester- Speicherungskrankheit.